ברכידקטיליה
תבנית מחלה ריקה
ברכידקטיליה (באנגלית: Brachydactyly) הוא מונח רפואי המבטא מום בו אדם סובל מאצבעות קצרות בכף היד.
התסמונת היא במנגנון הורשה אוטוזומלי דומיננטי, בו מופתה המוטציה הגורמת למום זה לכרומוזום מספר 12.
ישנה חלוקה למספר סוגים המבטאים מצבים קליניים שונים של התסמונת (ראו תמונה).
ככלל תסמונת זו מופיעה כחלק בתסמונות קשות כמו תסמונת דאון, תסמונת קושינג, תסמונת רובינשטיין-טאבי וכו'.
שגיאות פרמטריות בתבנית:מיון ויקיפדיה
שימוש בפרמטרים מיושנים [ דרגה ] ברכידקטיליה25099146