תסמונת קריגלר נג'ר

מתוך המכלול, האנציקלופדיה היהודית
קפיצה לניווט קפיצה לחיפוש
תסמונת קריגלר נג'ר
Crigler–Najjar syndrome
בילירובין
בילירובין
קישורים ומאגרי מידע
DiseasesDB 3176
MeSH D003414
OMIM 218800
סיווגים
ICD-10 E80.5

תסמונת קריגלר נג'ראנגלית: Crigler-Najjar Syndrome) הינה הפרעה גנטית נדירה, אוטוזומלית רצסיבית, אשר משפיעה על המטבוליזם של בילירובין, באופן בו נוצרת צהבת שאינה המוליטית אשר עלולה לגרום לנזק מוחי אצל תינוקות.

תסמונת זו מחולקת לשני סוגים, סוג 1 וסוג 2 (קשה פחות) אשר יוסברו להלן.

בתסמונת זו, ישנה הפרעה בתפקוד של האנזים אשר יודע לצמד את הבילירובין לחומצה גלוקורנית, האנזים UDPGT. ללא אנזים זה, בילירובין לא יוכל להיות מסיס ולהתפנות מהדם, והוא יישאר לא מצומד. רמתו תעלה מעבר לנורמה והוא יצטבר במוח ובגנגליונים בזאליים, ולגרום למצב של kernitcterus, שקיעה של חומר צהוב במוח.

אם לא תטופל תסמונת זו בזמן, בעיקר בסוג 1 של המחלה, תיווצר חירשות ופיגור, והתינוק ימות עד גיל שנה.

סוג 1 (type 1) סוג 2 (type 2)
פעילות האנזים UDPGT האנזים לא מתבטא כלל. האנזים מתבטא, אולם ברמה מאד נמוכה
טיפול בפנוברביטל (מעורר אינדוקציה של האנזים) אין יעילות בטיפול על ידי פנוברביטל יש תגובה לטיפול בפנוברביטל- ירידה של בין 20% ל-35% בבילירובין הלא מצומד.
טיפולים אחרים טיפול באור (photo therapy)- זהו הטיפול העיקרי, ניתן להוריד 10% מכמות הבילירובין הלא מצומד, פלסמהפורסיס, השתלת כבד בהתאם לחומרה של המחלה
רמת הבילירובין הלא מצומד מעל 20 מ"ג לד"ל מתחת ל-20 מ"ג לד"ל
P medicine Colored Flat.svg ערך זה הוא קצרמר בנושא רפואה. אתם מוזמנים לתרום למכלול ולהרחיב אותו.

הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי.

Logo hamichlol 3.png
הערך באדיבות ויקיפדיה העברית, קרדיט,
רשימת התורמים
רישיון cc-by-sa 3.0