אלפא-1 אנטיטריפסין
שגיאת לואה ביחידה יחידה:Infobox_gene בשורה 40: attempt to index field 'wikibase' (a nil value). אלפא-1 אנטיטריפסין (α1-antitrypsin, ובקיצור: A1AT) הוא גליקופרוטאין מעכב ממשפחת הסרפינים, שמעכב מגוון רב של פרוטאזות (אנזימים מפרקי חלבונים). אנטיטריפסין מגן על רקמות מפני אנזימים של תאים דלקתיים, כדוגמת האנזים אלסטאז. בדם מצוי האנטיטריפסין בריכוז הנע בין 1.5 ל-3.5 גרם לליטר, אולם הריכוז יכול לעלות במצב של דלקת חמורה. כאשר יש חוסר באנטיטריפסין, אנזים האלסטאז חופשי לפרק את חלבון האלסטין, אשר לו תפקיד באלסטיות של הריאות, התוצאה של פירוק זה היא סיבוכים נשימתיים, כדוגמת נפחת (אמפיזמה) שמובילה בסופו של דבר למחלת ריאות חסימתית כרונית.
שמו של האנטיטריפסין מתבסס על כך שבניסויי מבחנה מוקדמים על החלבון גילו שהוא קושר קוולנטית באופן בלתי־הפיך את החלבון טריפסין. חלבון הטריפסין הוא פרוטאז הפעיל בתריסריון. מקורו של הכינוי "אלפא-1" הוא בהתנהגות האנזים באלקטרופורזה, בה יש כמה סיווגים להתנהגות החלבון, ואחת מהן היא אלפא.
A1AT הוא מעכב סרין פרוטאז השוקל 52 kDa וברפואה הוא נחשב אחד הסרפינים החשובים ביותר. ככל הסרפינים, A1AT הוא בעל מבנה שניוני אופייני של משטחי בטא וסלילי אלפא. מוטציות באזורים אלו עלולות לגרום לחלבונים לא מתפקדים, אשר יכולים להצטבר בכבד.
מרבית הסרפינים מעכבים אנזימים באמצעות קשירה קוולנטית אליהם, שדורשת ריכוזים גבוהים שלהם לביצוע הפעולה. מסיבה זו נדרשים ריכוזים גבוהים יותר של אנטיטריפסין כדי "להגביל" את הפגיעה הנגרמת כתוצאה מנויטרופילים ואנזים האלסטאז שלהם, אשר מפרק את סיבי אלסטין ברקמות חיבור.
הגן לאנטיטריפסין נמצא בזרוע הארוכה של כרומוזום 14 (14q32.1). למעלה מ-80 סוגים של אנטיטריפסין זוהו באוכלוסיות שונות. אנשים מצפון-מערב אירופה הם בעלי סיכון גבוה יותר לנשיאת מוטציה באנטיטריפסין.
חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין
ערך מורחב – חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין
חוסר באנטיטריפסטין אלפא-1 הנגרם כתוצאה מפגם גנטי עלול להוביל לפירוק רקמות כרוני שלא מעוכב. במצב זה מפורקות בהמשך רקמות בריאות ומצב זה מתבטא בנפחת של הריאות.