היפופוספטזיה
קפיצה לניווט
קפיצה לחיפוש
 | |
| חלבון פוספטזה בסיסית החסר באנשים עם היפופוספטזיה | |
| תחום | אנדוקרינולוגיה |
|---|---|
| שכיחות | 1:100,000 |
| גורם | מוטציה בגן ALPL |
| תסמינים | ירידה בצפיפות העצם, אי-ספיקה נשימתית |
| אבחון | רמת פוספטזה בסיסית נמוכה בדם, צילומי שלד, בדיקה גנטית |
| טיפול | אנזים חליפי Asfotase alfa |
| פרוגנוזה | משתנה |
היפופוספטזיה היא מחלת עצם מטבולית נדירה כתוצאה ממוטציה בגן TNSALP המובילה לפגיעה במינרליזציה של העצמות. המאפיינים הקלינים והרנטגניים של המחלה עשוים להיות דומים לאוסטיאומלציה, אולם המאפיין הבלעדי של היפופוספטזיה הוא הרמה הנמוכה של פוספטזה בסיסית בדם וכן רמה מוגברת של ויטמין B6. המחלה קרויה גם תסמונת ראתבון על שם רופא ילדים קנדי (ג'ון קמפבל רתבון, 1915–1972) שתיאר אותה בשנת 1948. הבסיס הגנטי של המחלה תואר רק כ-40 שנה לאחר מכן. באוקטובר 2015, הטיפול באנזים החליפי asfotase alfa אושר על ידי ה-FDA כטיפול ייעודי ראשון להיפופוספטזיה בילדים.
לקריאה נוספת
- היפופוספטזיה קשה של גיל הינקות – תיאור מקרה, ד"ר יבגניה גורביץ, ד"ר דניאל לנדאו, הרפואה, ינואר 2017
הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי.
