היפרכולסטרולמיה משפחתית

מתוך המכלול, האנציקלופדיה היהודית
קפיצה לניווט קפיצה לחיפוש
Gnome-edit-clear.svg
יש לערוך ערך זה. הסיבה היא: שגיאות ניסוח וכתיב.
אתם מוזמנים לסייע ולערוך את הערך. אם לדעתכם אין צורך בעריכת הערך, ניתן להסיר את התבנית.
יש לערוך ערך זה. הסיבה היא: שגיאות ניסוח וכתיב.
אתם מוזמנים לסייע ולערוך את הערך. אם לדעתכם אין צורך בעריכת הערך, ניתן להסיר את התבנית.


שגיאת לואה ביחידה יחידה:תבנית_מידע בשורה 261: תבנית מחלה ריקה. היפרכולסטרולמיה משפחתית היא מחלה תורשתית גנטית, שגורמת לעליית כולסטרול בדם. ההפרעה נגרמת עקב פגם גנטי בקולטן של LDL-cholesterol, ולכן הגוף לא מסוגל לספוג את הכולסטרול בדם, ונוצרים בדם עודפים ממנו. למחלה יש שני סוגים יש סוג הנפוץ יותר בשם HEFH שיכולה לגרום לכולסטרול מסוג LDL להיות בדם בכמויות כפולות מהנורמה (שהינו מעל 190 מ"ג). לחולים כאלו יש שינוי בעותק אחד של גן מבקר-כולסטרול. הצורה השנייה נקרא בשם HoFH, וזה מוטציה הרבה יותר מסוכנת אך מדובר במחלה מאד נדירה, ומתרחשת רק אצל אחד מכל מיליון אנשים, מוטציה זו יכולה לגרום עודף כולסטרול LDL פי שישה מהממוצע, והפרעה זו נובע עקב שינוי בשני העותקים של הגן

בדרך כלל מתעורר חשש של היפרכולסטרולמיה אצל מבוגרים שסובלים מערכי כולסטרול הגבוהים מ-280 מ"ג או בנערים מתחת לגיל 16 כאשר ערכי סך הכולסטרול גבוהים מ-250 מ"ג, דרך אחרת לאבחן חשש היא כשרמת הכולסטרול LDL גבוהה מ-190 מ"ג אצל מבוגרים ויותר מ-150 מ"ג אצל ילדים מתחת לגיל 16. ולפעמים כאשר יש במשפחה מדרגה ראשונה מי שחלה ב{אוטם שריר לב} או שסובל מכולסטרול הגובים מ-280 מ"ג.

בישראל המחלה נפוצה אצל הציבור האשכנזי, ומשערים כי זה נפוץ אצלם פי חמישה מציבור אחר בישראל.

בדרך כלל הטיפול במחלה הוא באמצעות דיאטה והתעמלות אך לפעמים זה לא מספיק ויש צורך בתרופות המעכבות את ייצור כולסטרול בכבד.

הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי.

Logo hamichlol 3.png
הערך באדיבות ויקיפדיה העברית, קרדיט,
רשימת התורמים
רישיון cc-by-sa 3.0