פורטל:ערכים מומלצים/ערכים/תסמונת אלפורט

מתוך המכלול, האנציקלופדיה היהודית
קפיצה לניווט קפיצה לחיפוש
תורשת תסמונת אלפורט בתאחיזה לכרומוזום X.

תסמונת אַלפּוֹרט היא ביטוי קליני של מספר פגמים גנטיים הגורמים למחלה קשה הגורמת לאובדן הדרגתי של תפקודי הכליות, עד לאי-ספיקת כליות סופית. בדרך כלל, הביטוי הראשוני הוא הֶמַטוּרִיָה - הימצאות דם בשתן. קיימות פגיעות גם בשמיעה ובראייה. התסמונת פוגעת באדם אחד מכל 5,000 עד 10,000 (היחס משתנה באוכלוסיות שונות).

לערך המלא - מומלצים נוספים
Logo hamichlol 3.png
הדף באדיבות ויקיפדיה העברית, קרדיט,
רשימת התורמים
רישיון cc-by-sa 3.0