קסרודרמה פיגמנטוזום

שגיאת לואה ביחידה יחידה:תבנית_מידע בשורה 261: תבנית מחלה ריקה.

קסרודרמה פיגמנטוזום (Xeroderma pigmentosum, בקיצור: XP) היא מחלה תורשתית רצסיבית חשוכת מרפא שבה קיים פגם באנזימי תיקון ה-DNA המוגברים בעת חשיפה לקרינת UV.

בחולי קסרודרמה פיגמנטוזום קיימת מוטציה בגן המקודד לאחד מהאנזימים המשתתפים בתהליך תיקון ה-DNA. חשיפה קלה לקרינה על-סגולה גורמת לנזקים גנטיים חמורים המובילים להתפתחות מהירה של גידולים סרטניים על פני העור. הסיכוי ללקות בסרטן העור אצל חולי המחלה גבוה פי 1,000 מאשר הסיכוי של אנשים בריאים. במקרים קיצוניים של המחלה, אסורה כל חשיפה לקרינה על-סגולית. קרצינומה של תאי בסיס וסרטן נמצאים בתדירות גבוהה יותר בגיל צעיר של חולי המחלה מאשר באוכלוסייה הכללית. גרורות ממאירות ומלנומה הם סיבות המוות העיקריות של מיתת חולי קסרודרמה פיגמנטוזום. מחלה זו נפוצה בשני המינים ובכלל הגזעים בשכיחות של 1 ל-250,000 איש, ושכיחות גן של 1 ל-1200 איש. המחלה נפוצה בערך פי שישה אצל יפנים מאשר בקבוצות אחרות של אוכלוסייה.

הפגם הנפוץ ביותר בקרב חולי המחלה הוא מוטציה בגן שאחראי על תיקון טעויות באמצעות חיתוך נוקלאוטידים (Nucleotide excision repair), וגורם למחסור או לירידה בתפקוד של גן זה. כאשר שינוי בגנום כתוצאה מטעות בשכפול ה-DNA אינו מטופל, כתוצאה ממחסור או משינוי בגן זה, השינוי עלול להוביל להיווצרות של מוטציות בגנום. אם נוצרות מוטציות באונקוגן או בגנים לבקרה על גידולים השינוי יכול לגרום להופעה של מחלת הסרטן. נזקים ושגיאות ב-DNA נגרמים באופן ספונטני בכל העת, אך חשיפה לקרינה על-סגולה שמקורה באור השמש מגבירה את היווצרותם.