רצף ייחוס
רצף ייחוס או גנום ייחוס (באנגלית: Reference Genome או Reference Assembly) הוא מאגר דיגיטלי של רצף נוקליאוטידים, שמטרתו לייצג את הגנום של יצור מסוים. רצף הייחוס מורכב על ידי מדענים בצורה חישובית מרצפי ה-DNA של כמה פרטים שונים, ולכן רצף הייחוס לא משקף במדויק את הגנום של פרט בודד. במקום זאת, הרצף מייצג פסיפס של גנום הפלואידי שמקורו מהפרטים השונים. לדוגמה, רצף הייחוס האנושי GRCh37 הורכב על ידי ה- Genome Reference Consortium על בסיס רצפי הגנום של 13 תורמים שונים אנונימיים מהעיר באפלו, ניו יורק. סוג הדם המוצג ברצף הייחוס האנושי הוא O, אך ישנם אנוטוציות לשאר סוגי הדם.
עם ההוזלה במחיר הריצוף ופיתוח טכנולוגיות לריצוף של גנומים שלמים, נוצרים רצפי ייחוס של יצורים חדשים, וכן גרסאות מעודכנות יותר ליצורים להם כבר קיים רצף ייחוס. רצפי הייחוס משמשים כבסיס עליו מרכיבים את הרצף שרוצף. רצף הייחוס הוא אומדן טוב לכל פרט באוכלוסייה. עם זאת, ישנם אזורים בעלי גיוון אללי, כמו ה-MHC באדם והחלבונים העיקריים בדרכי השתן בעכברים, בהם יכולים להיות הבדלים משמעותיים בין הפרט לבין רצף הייחוס. לאזורים אשר ידוע כי קיים בהם שונות גדולה באוכלוסייה יש לרוב לוקוסים אלטרנטיביים באזורים הרלוונטיים.
השוואה בין גרסה 36 של רצף הייחוס האנושי לרצפו של ג'יימס ווטסון, חשף 3.3 מיליון SNPים, וכן 1.4% מהגנום שלו לא נמצאו כלל ברצף הייחוס.
ניתן לגשת לרצפי ייחוס באינטרנט כקובץ טקסט, וכן בדפדפנים גנומיים, כגון הדפדפן הגנומי של אוניברסיטת קליפורניה (UCSC).
רצפי ייחוס של יונקים
רצפי הייחוס של האדם והעכבר מתוחזקים ומשופרים על ידי ה-(Genome Reference Consortium (GRC באמצעות צוות מצומצם של חוקרים מכמה מוסדות שונים (בהם European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI), NCBI, מכון סנגר והמכון הגנומי ע"ד מק'דונל באוניברסיטת וושינגטון בסנט לואיס). דבר זה מתבטא בעיקר בהרכבת ריצופים חדשים כדי להשלים פערים קיימים, וכן לתקן אזורים אשר לא יוצגו כיאות.
רצף הייחוס האנושי
הגרסה העדכנית ביותר, GRCh38, יצא לאור בדצמבר 2013[1]. הגרסה שלפניה, GRCh37, הייתה הגרסה ה-19 שיצאה לאור. גרסה זו מכילה כ-250 פערים, לעומת 150,000~ בגרסה הראשונה.
רצפי ייחוס אנושיים:
| שם הגרסה | תאריך פרסום | שם ב-UCSC |
|---|---|---|
| GRCh38 | 12.2013 | hg38 |
| GRCh37 | 2.2009 | hg19 |
| NCBI Build 36.1 | 3.2006 | hg18 |
| NCBI Build 35 | 5.2004 | hg17 |
| NCBI Build 34 | 7.2003 | hg16 |
רצף הייחוס העכברי
רצפי הייחוס העכבריים:
| שם הגרסה | תאריך פרסום | שם ב-UCSC |
|---|---|---|
| GRCm38 | 12.2011 | hg38 |
| NCBI Build 37 | 7.2007 | hg19 |
| NCBI Build 36 | 2.2006 | hg18 |
| NCBI Build 35 | 8.2005 | hg17 |
| NCBI Build 34 | 3.2005 | hg16 |
ראו גם
קישורים חיצוניים
הערות שוליים
- ^ New human genome assembly (GRCh38) released!, www.ncbi.nlm.nih.gov
