תת-זרחן בדם בתאחיזה ל-X
 | |
| תורשה דומיננטית בתאחיזה ל-X | |
| שמות נוספים | XLH |
|---|---|
| תחום | אנדוקרינולוגיה |
| גורם | מוטציה בגן PHEX מובילה לרמה גבוהה של FGF23 |
| סיבוכים | אוטסטיאומלציה (מבוגרים), רככת (ילדים), שברים, הפרעות הליכה, קומה נמוכה, טיניטוס, ירידה בשמיעה, סיבוכים דנטליים |
תת-זרחן בתאחיזה ל-X (מקובל לקצר כ-XLH על פי ראשי התיבות באנגלית) היא סוג של אוסטיאומלציה שאינה מגיבה לטיפול בוויטמין די. המחלה נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן PHEX שנמצא על כרומוזום X המובילה לעלייה ברמת ההורמון FGF23 הגורם לאובדן מוגבר של זרחן בשתן. שכיחות המחלה היא כ-1 ל-20,000.
הפרעות מעבדתיות אופיינות למחלה הינן תת-זרחן בדם עם זרחן מוגבר בשתן ורמה מוגברת של פוספטזה בסיסית בדם. רמת ויטמין די בדם בדרך כלל תקינה כמו גם רמת PTH. רמת ההורמון FGF23 בדם בדרך כלל גבוהה מהנורמה ולכל הפחות אינה מדוכאת כמצופה ביחס לרמת הזרחן הנמוכה בדם.
העדר סיפור משפחתי של המחלה אינו שולל את האבחנה מאחר שייתכן כי מדובר במוטציה חדשה (דה-נובו). ניתן לאבחן את המחלה על פי הסינדרום הקליני והמעבדתי גם ללא בדיקה גנטית.
הטיפול המקובל ל-XLH כולל ויטמין די פעיל (או אנלוג שלו) יחד עם תוספי זרחן. בשנים האחרונות פותח טיפול ביולוגי חדשני על בסיס נוגדן כנגד הקולטן ל-FGF23 בשם בורוסומאב.
הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי.
