תסמונת קרי דו שה
תבנית מחלה ריקה
תסמונת קְרִי דוּ שָה (מצרפתית: Cri Du Chat Syndrome) היא מחלה גנטית נדירה (שכיחות: 1 ל-20,000 - 50,000 לידות) הנובעת ממחסור של חלק מכרומוזום 5. קיימת בכל הגזעים.
שם התסמונת מגיע ממונח צרפתי המתאר את הבכי האופייני לתינוקות הסובלים תסמונת זו, אשר מזכיר יללת חתול.
התסמונת, שתוארה לראשונה ב-1963 על ידי ז'רום לֶזֵ'ן (Jérôme Lejeune), נפוצה יותר אצל נקבות ביחס של 3:4.
סימני המחלה
- בכי אופייני המזכיר חתול מילל - נובע מבעיות בגרון ובמערכת העצבים. כשליש מהילדים יאבדו תופעה זו עד גיל שנתיים.
סימנים נוספים העשויים להופיע
- בעיית אכילה - הנובעת מקשיי בליעה ויניקה
- משקל לידה נמוך, וגדילה איטית
- עיכוב בהתפתחות הקוגניטיבית והמוטורית ועיכוב בדיבור
- בעיות התנהגותיות: היפראקטיביות, אגרסיביות, התקפי זעם, ותנועות החוזרות על עצמן
- מראה פנים לא רגיל, היכול להשתנות עם הזמן
- ריור מוגבר
- עצירות
ממצאים נוספים כוללים: היפוטוניה, ראש קטן (מיקרוצפליה), פנים עגולות עם לחיים מלאות, עיניים מלוכסנות, פזילה, היפרטלוריזם, מיקורגנטיה, אצבעות קצרות, קו סימיאני, גשר אף שטוח, מומי לב מולדים (VSD, ASD, PDA ו-TOF).
קישורים חיצוניים
שגיאות פרמטריות בתבנית:ויקישיתוף בשורה
פרמטרי חובה [ שם ] חסרים
שגיאות פרמטריות בתבנית:בריטניקה
פרמטרי חובה [ 1 ] חסרים
הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי.
שגיאות פרמטריות בתבנית:מיון ויקיפדיה
שימוש בפרמטרים מיושנים [ דרגה ] תסמונת קרי דו שה29518036