טאי זקס
שגיאות פרמטריות בתבנית:מחלה
פרמטרים ריקים [ DSM-5 ] לא מופיעים בהגדרת התבנית
פרמטרים [ שם בלועזית ] לא מופיעים בהגדרת התבנית
 | |
| כתם אדום ברשתית העין מוקף בהילה חלבית בעקבות מחלת טאי זקס | |
| קישורים ומאגרי מידע | |
|---|---|
| eMedicine | article/951943 |
| MeSH | D013661 |
| MedlinePlus | 001417 |
| OMIM | 272800 |
| סיווגים | |
| ICD-10 | E75.0 |
מחלת טאי זקס (או: טיי זקס באנגלית: Tay-Sachs Disease) היא מחלה תורשתית קטלנית, שרוב הילדים הלוקים בה מתים בשנות חייהם הראשונות בשל נזק מוחי קשה הנובע מחוסר באנזים חיוני האחראי על חילוף חומרים של שומנים. המחלה איננה ניתנת לריפוי.
יילוד עלול ללקות במחלת טאי זקס רק אם שני הוריו הם נשאים של האלל הרצסיבי הגורם לה. במקרה כזה, יש סיכוי של 25% שהיילוד ילקה במחלה, וסיכוי של 50% שהוא יהיה נשא של הגן. מחלת טאי-זקס נפוצה בקרב יהודים אשכנזים בשיעור ניכר פי כמה מאשר תפוצתה בקרב אוכלוסיות אחרות; 1 מכל 27 יהודים אשכנזים בארצות הברית, למשל, נושא את הגן הפגום, לעומת 1 מתוך 200 בקרב האוכלוסייה הכללית.
בישראל, מסבסד משרד הבריאות בדיקת סקר גנטי לגילוי המחלה לכל אדם הרוצה בכך. אם האדם נמצא נשא, ייבדקו בשנית שני בני הזוג. אם שניהם ימצאו נשאים (והאישה בהריון או שתיכנס להריון בעתיד) - יהיה צורך לבצע בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה כדי לגלות אם העובר לוקה במחלה הקטלנית.
יש צורה נוספת של המחלה, המתבטאת רק בגיל מבוגר. צורה זו נקראת "הופעה מאוחרת של טאי-זקס (LOTS - Late Onset Tay-Sachs), ובשפה הרפואית-מקצועית מכונה גם "2- GM". מחלה זו אובחנה (ולמעשה התגלתה) רק בראשית שנות התשעים. הקושי באבחון המחלה נובעים מכך שהתסמינים שלה דומים למחלות זקנה, ובעיקר לניוון שרירים. המחלה יכולה להתבטא בקשיי תנועה, קשיי דיבור, ניוון המערכת העצבית ובעיות נפשיות כגון הפרעה דו-קוטבית (מאניָה-דיפּרסיה ומאניה חריפה) וסכיזופרניה. חשוב לדאוג לאבחון נכון של המחלה גם מפני שהטיפול התרופתי המקובל במחלות נפשיות התגלה כמזיק לחולה ומחמיר את מצבו במקום להיטיב לו. למרות כל זאת, אדם הלוקה במצב זה יכול להמשיך לתפקד, בהתחשב במוגבלויותיו, ולרוב בסיוע משפחתו וחבריו. טיפול תרופתי מבוקר (לעיתים נדרש פיקוח והתערבות אסרטיבי לוודא שהחולה אינו מזניח את התרופות), משולב בהתאמת הסביבה לצורכיו יועיל להשתלבות החולה בחברה. כיוון שההתנוונות היא מתמשכת, נדרשת תשומת-לב להתאים את הסיוע למצב הנתון בכל עת.
פעולת המחלה
הפגם הגנטי גורם להפחתה בפעילות או לחוסר פעילות מוחלט של אנזים בליזוזום בשם β-הקסוזאמינידאז-A (או בקיצור Hex A), שתפקידו לזרז פירוק של נגזרות חומצות שומן בשם גנגליוזידים. אובדן הפעילות של האנזים גורר הצטברות של הגנגליוזידים בתאים, בפרט במוח ובעמוד השדרה. נשאי טאי זקס מתגלים בקלות על ידי בדיקת דם המודדת פעילות של האנזים. נכון לינואר 2008, ניתן לבצע את הבדיקה בחינם בתחנות לבריאות המשפחה של משרד הבריאות.
קישורים חיצוניים
שגיאות פרמטריות בתבנית:ויקישיתוף בשורה
פרמטרי חובה [ שם ] חסרים
- טיי זקס בישראל - באנציקלופדיה לבדיקות גנטיות בעריכת פרופ' מוטי שוחט.
- אסתי אהרונוביץ, המירוץ אחר התרופה שתציל את הבן שלי, באתר הארץ, 11 במאי 2012 (ראיון עם הפרופ' נפתלי שטרן)
הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי.