RTA type 1
RTA Type 1 (המכונה גם Distal RTA) היא הפרעה כלייתית, השייכת לקבוצת ההפרעות הקרויות חמצת אבובית הכליה. הפרעה זו מתרחשת באבובית המרוחקת בכליה, ומאופיינת בחוסר יכולת להחמיץ את השתן כתוצאה ממספר סיבות. מאחר שהשתן לא חומצי, רמת החומציות בדם עולה, ויש תת-אשלגן בדם מסיבות שיתוארו להלן. אבחנה תעשה על ידי בדיקת רמת החומציות של השתן בנוכחות רמת חומציות גבוהה בדם, והטיפול יהיה מתן ביקרבונט (לטיפול בחמצת) ואשלגן.
מאפיינים
חמצת אבובית הכליה מסוג 1, או RTA type 1, (או dRTA) מתרחשת באבובית המרוחקת, והיא תוארה ראשונה. חמצת זו מאופיינת בכשל של הפרשת חומצה על ידי תאי אלפא של האבובית המאספקת בנפרון הדיסטלי. כישלון זה נובע כתוצאה ממספר סיבות, והוא מוביל לחוסר יכולת בהחמצת השתן מתחת לרמה של 5.3 ph- כתוצאה מכך חומציות הדם עולה - אצידמיה.
המאפיינים הם -
- מרווח אניוני נורמלי.
- היפוקלמיה
- היווצרות אבנים בשתן (מיוחס ליתר סידן בשתן- היפרקלציאוריה, וריכוז נמוך של ציטרט בשתן)
- נפרוקלצינוזיס - הצטברות אבני סידן בכליה
- דה-מינרליזציה של העצם (גורם לרככת בילדים ולאוסטאומלציה במבוגרים).
לפעמים החולה אינו מציג תמונה אצידמית (של יתר חומצה בדם), למרות כישלון תפקודם של תאי אלפא- intercalated cells- מצב זה נקרא incomplete dRTA. האבחון (דיאגנוזה) של dRTA נעשה על ידי בחינת רמת החומציות של השתן (מעל 5.3) בנוכחות רמת חומציות גבוהה בדם (ביקרבונט שהוא 20 מילי'/ליטר או פחות). במקרים שיש incomplete dRTA חוסר היכולת להחמיץ את השתן נבדק על ידי מתן חומצה (אמוניום כלוריד) בקפסולות, אוראלית. הסימפטומים של dRTA הם וריאביליים ונעים בין חולה שאינו תסמיני כלל (א-סימפטומטי, אינו מתלונן על בעיה מיוחדת) לבין המטוריה ורככת, לרבות חשש לאי ספיקת כליות ואף מוות.
סיבות
- מחלות אוטואימוניות - באופן קלאסי, תסמונת שגרן (Sjogren syndrome) - אולם גם זאבת, מחלת פרקים שגרונתית, ואף היפר-גמא-גלובולינמיה. היפוקלמיה תהיה חמורה במצבים אלו.
- תורשה: למשל, מוטציה בטרנספורטר באזו-לטרלי לביקרבונט ל- intercalated cell (המועבר באופן אוטוזומלי דומיננטי או רצסיבי), או למשל מוטציה בתתי יחידות של משאבת מימן אפיקלית, המועברת בצורה אוטוזומלית רצסיבית, והיכולה להיות מקושרת לחירשות.
- שחמת הכבד
- נפרוקלצינוזיס - כתוצאה מהצטברות של סידן אשר גורמת לנזק של ה- collecting duct.
- השתלת כליה
- אנמיה חרמשית
- טוקסינים, כגון ifosfamide, toluene, lithium carbonate, amphotericin B.
- חסימה כרונית של מערכת הובלת השתן.
טיפול
הטיפול כולל תיקון של האצידמיה על ידי מתן סודיום ביקרבונט או סודיום ציטרט. לטיפול בהיפוקלמיה, היווצרות האבנים ונפרוקלצינוזיס- ניתן לטפל על ידי מתן טבליות של פוטסיום-ציטרט.
הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי.
