אנאפלואידיה

אנאפלואידיה
תחום	גנטיקה רפואית
סיווגים
ICD-10	Q90, Q98

אנאפלואידיה (באנגלית: Aneuploidy) היא מספר לא נורמלי של כרומוזומים. מספר כזה, כלומר כרומוזום נוסף או חסר, הוא גורם שכיח בהפרעות גנטיות. חלק מהתאים הסרטניים מכילים גם הם מספר לא נורמלי של כרומוזומים. אנאפלואידיה מתרחשת במהלך חלוקת התא, כאשר כרומוזום אחד לא נפרד כראוי בין שני תאי הבת. אנומליות כרומוזומליות מסוג זה מתרחשות אחת ל-160 לידות של תינוקות חיים, הנפוצות ביותר מביניהן הן טריזומיה של כרומוזומים 21 (תסמונת דאון), 18 (תסמונת אדוארדס) ו-13 (תסמונת פאטו).

למינים שונים יש מספר נורמלי שונה של כרומוזומים ולכן המונח אנאפלואידיה מתייחס למספר כרומוזומים שונה של פרט ביחס למין שהוא משתייך אליו.

בשנת 2019 אנגליקה אמון קיבלה פרס פריצת דרך במדעי החיים על מחקר בתחום אנאפלואידיה.