תסמונת אדוארדס
תבנית מחלה ריקה
תסמונת אדוארדס הידועה גם בשם טריזומיה 18, היא תוצאה של פגם גנטי במסגרתו ישנם שלושה עותקים של כרומוזום מספר 18 במקום שניים כמו בכרומוזום הומולוגי תקין. הכרומוזום הנוסף יכול להיות שלם או חלקי. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1960 על ידי הגנטיקאי הבריטי ג'ון הילטון אדוארדס. זהו הפגם הגנטי השכיח ביותר אחרי תסמונת דאון.
כחצי מהעוברים הלוקים בתסמונת זו מתים במהלך ההריון.[1] ואם כוללים את אלו הבוחרות לסיים את ההיריון לאחר שמתברר שיש לעובר את התסמונת נולדים רק 37%.[2] כ-50% מהתינוקות הנולדים עם התסמונת אינם שורדים את השבוע הראשון לחייהם, ופחות מ-10% מהם שורדים את שנת חייהם הראשונה.
מאפיינים
הלוקים במחלה מאופיינים בפיגור שכלי, בעורף בולט, מיקרוגנאטיה (לסת תחתונה קטנה), אוזניים נמוכות, עיניים רחוקות, כף רגל שטוחה, פולידקטיליה (יותר מחמש אצבעות ביד) וכן פגמים בצורת האצבעות, שפה שסועה, פגמים בלב, מיקרוצפליה (ראש קטן) וגם פגמים בכליות.[3]
שכיחות המחלה
השכיחות לטריזומיה זו, בדומה לאחרות, עולה ככל שעולה גיל האם. שכיחות התופעה היא אחת מכל 5000–6000 לידות. השכיחות בעוברים גבוהה יותר, אך עוברים רבים הסובלים ממנה אינם שורדים את ההריון.
לנוכח תוחלת החיים הקצרה של הסובלים מהמחלה, שכיחות המחלה באוכלוסייה הכוללת היא נמוכה מאוד והיא נחשבת למחלה נדירה.[4]
ראו גם
קישורים חיצוניים
- תסמונת אדוארדס, באתר אנציקלופדיה בריטניקה (באנגלית)
הערות שוליים
- ↑ Francesca M. Russo, Elisa Pozzi, Maria Verderio, Davide P. Bernasconi, Valentina Giardini, Carla Colombo, Silvia Maitz, Patrizia Vergani, Parental counseling in trisomy 18: Novel insights in prenatal features and postnatal survival, American Journal of Medical Genetics Part A 170, 2016-02, עמ' 329–336 doi: 10.1002/ajmg.a.37424
- ↑ Chantal Stewart, Atta Owusu-Bempah, Alison Boutall, Sonia Barr, Tina-Marié Wessels, Karen Fieggen, Survival rates and outcomes of pregnancies with prenatal diagnosis of trisomy 18: A 16-year experience from a public hospital in South Africa, Prenatal Diagnosis 42, 2022-12, עמ' 1643–1649 doi: 10.1002/pd.6270
- ↑ Trisomy 18, באתר Genetics Home Reference של המכונים הלאומיים לבריאות של ארצות הברית, מרץ 2012 (באנגלית)
- ↑ Trisomy 18 Overview, באתר Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) של המכונים הלאומיים לבריאות של ארצות הברית, 30 בינואר 2012 (באנגלית)
הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.
תסמונת אדוארדס42870859Q457737