מחלת אגירה ליזוזומלית

מחלת אגירה ליזוזומלית
קישורים ומאגרי מידע
MeSH	D016464
סיווגים
ICD-10	E75-E77

שגיאות פרמטריות בתבנית:מחלה
פרמטרים [ שם בלועזית ] לא מופיעים בהגדרת התבנית

מחלת אגירה ליזוזומלית היא שם קיבוצי לכ-50 מחלות תורשתיות נדירות, אשר מקורן בפגם בגן אשר אחראי על יצירה של אנזים ליזוזומלי כלשהו.

הפגם הגנטי גורם לכך שאנזים ליזוזומלי מסוים אינו מיוצר או שהאנזים שנוצר אינו פעיל או שפעילותו מועטה. כתוצאה מהחסר האנזימטי, חומר המטרה אותו צריך האנזים לפרק מצטבר בליזוזומים של התאים. דבר הפוגע בפעילות התקינה של תאים אלו ועשוי לגרום למוות של התאים ולפגיעה ברקמה ובתפקוד האיבר.

דוגמאות למחלות אגירה ליזוזומליות: מחלת גושה, מחלת אגירת גליקוגן מסוג 2 (פומפה), מוקופוליסכרידוסיס, מחלת פברי, תסמונת מרטו-לאמי, טאי זקס, צרברוטנדינוס קסנטומטוזיס ועוד.