תסמונת דרווה
תסמונת דרווֶה (Dravet syndrome) היא צורה נדירה וקשה של אפילפסיה בגיל הילדות. היא נקראת גם אפילפסיה כללית עם פרכוסי חום.
סימפטומים וסימנים
התסמונת מתרחשת אצל ילדים מפותחים בצורה נורמלית. שכיחותה אצל בנים כפולה משכיחותה אצל בנות. תחילת ההתקפים נעה בטווח הגילאים שבין שלושה עד תשעה חודשים אחרי הלידה.
תסמונת דרווה מתבטאת אצל ילדים בסוגי התקפים אפילפטיים שונים. ההתקף הראשוני הוא בדרך כלל פרכוס חום. במהלך השנה שאחרי ההתקף הראשון מתרחשים התקפים מסוגים שונים: התקפי טוני-קלוני, מיוקלונוס, התקפי ניתוק, התקפים א-טוניים. לעיתים קרובות יש נטייה לסטטוס אפילפטיקוס.
טיפול
לילדים ולמבוגרים בעלי תסמונת דרווה יש סוגי אפילפסיה שונים העמידים לרוב התרופות האנטי-אפילפטיות. המחקר היום תומך בפוליתרפיה (כמה תרופות ביחד) ובהגדלה הדרגתית של תרופות שהוכיחו עצמן כמשפרות את מצבם של בעלי תסמונת דרווה עד שהחולה מגיב בחיוב או עד שיש תופעות לוואי לא רצויות.
הוכח שהתרופות הבאות משפרות את מצבם של חולים בתסמונת דרווה[1]
- דיוואלפרואקס (Depakote)
- טופירמאט (טופמקס)
- סטיריפנטול (דיאקומיט )
- קלובאזאם (פריזיום)
- קלונזפאם (ריווטריל)
- לבטיראצטם (קפרה)
- קנאביס רפואי (CBD)[2]
התרופות הבאות עלולות להחמיר את ההתקפים אצל חולי תסמונת דרווה:
- למוטריג'ין (למיקטל)
- פניטואין (דילנטין, אפנוטין)
- פוספניטואין
- קארבאמזפין (טגרטול)
- אוקסקארבאזפין (טרילפטל)
- ויגבטרין (סברילן)
הוכח שטיפול בדיאטה קטוגנית משפר את השליטה בהתקפים במידה משמעותית אצל ילדים עם תסמונת דרווה[3].
סיבה
אצל ילדים רבים בעלי תסמונת דרווה התגלתה מוטציה בגן SCN1A. מוטציות בגן הזה הן כמעט תמיד אקראיות ולכן אי אפשר למצוא אותו אצל ההורים[4].
היסטוריה
התסמונת נקראת על שם הפסיכיאטרית והאפילפטולוגית הצרפתיה שרלוט דרווה (Charlotte Dravet) (נולדה ב- 14 ביולי 1936. התסמונת תוארה על ידה ב- 1978. עד 1992 פורסמו על ידה ועל ידי עמיתיה 192 מקרים[5].
הערות שוליים
- ^ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=gefs
- ^ Melville, Nancy A. (14 Aug 2013),, Medscape Medical News., retrieved 2014-01-14
- ^ Ketogenic Diet in Patients with Dravet Syndrome - Caraballo - 2005 - Epilepsia - Wiley Online Library
- ^ Sporadic Infantile Epileptic Encephalopathy Caused by Mutations in PCDH19 Resembles Dravet Syndrome but Mainly Affects Females
- ^ Severe myoclonic epilepsy in infancy
