נוירופיברומטוזיס
שגיאת לואה ביחידה יחידה:תבנית_מידע בשורה 261: תבנית מחלה ריקה.
נוירופיברומטוזיס היא מחלה גנטית (אוטוזומלית דומיננטית) מסוג תסמונת נוירוקוטנאי[1] שנגרמת ממוטציה או מהיעדר העתק של הגן NF1 או NF2.
המחלה נחלקת לשני סוגים: NF1 ו-NF2. הראשונה קלה יותר ושכיחה יותר (מקרה 1 לכל 3,600 לידות לערך מול 1 לכל 32,000 לידות). במחלה זו ישנם גידולים של רקמת העצב (נוירופיברומות) אשר עלולים לגרום לנזק רב כאשר הם לוחצים על העצבים עצמם ועל רקמות אחרות. הפרעה זו משפיעה על כל התאים של מערכת העצבים (תאי שוואן, מלנוציטים, פיברובלסטים ממקור עצבי).
אבחון המחלה מתבצע בהימצאות של שניים מתוך שבעת הקריטריונים הבאים:
- כתמי "café au lait" ("קפה בחלב"), כתמים חומים בגון קפה על העור. הקריטריון לאבחנה דורש לפחות שישה כתמים, אחד מהם מעל 5 מ"מ בילדים או 1.5 ס"מ במבוגרים. הכתמים נוטים להיות עגולים כשהם קטנים וסגלגלים כשגדולים יותר, והם מופיעים בשנים הראשונות לחיים.
- גידולים שפיריים על העור ברחבי הגוף – נוירופיברומות (יותר משתי נוירופיברומות, מופיעות לרוב בעשור השני לחיים או נירופיברומאה פלקסיפורמית אחת לפחות).
- גידול סביב עצב הראיה בתוך העין (גליומה אופטית)
- הופעת שתי המרטומות של הקשתית לפחות, (גידול שפיר בו מופיעה צמיחה יתרה של רקמה), מופיע בעיקר בעשור השני לחיים.
- פגיעה בהתפתחות העצמות
- נמשים באזור בית השחי והמפשעה
- קרוב משפחה מדרגה ראשונה שחולה במחלה זו.
בנוסף ניתן לחפש המצאות של סימנים במוח, שיכולים להימצא על ידי בדיקה מתאימה (טומוגרפיה ממוחשבת, דימות תהודה מגנטית) וכן סימנים תומכים (ראו בפרק הקליניקה).
באופן עקרוני מקובל לאבחן את המחלה עד גיל שש, אולם פעמים רבות יש אבחון מאוחר שלה – 35% מהחולים מאובחנים בגילאי העשרה שלהם.
קליניקה
המחלה עלולה לגרום לפגיעות בשלד, קומה נמוכה וקשיי למידה, ובמקרים קשים לעיוות קשה של הגוף ואפילו למוות. במערכת העצבים עלול להיות חוסר קוגניטיבי, אפילפסיה, הידרוצפלוס ונטייה לגידולים קרניאליים. בעיניים עלולה להופיע גליומה אופטית והמרטומה של הקשתית. במערכת האנדוקרינית עלולה להיות התבגרות מוקדמת מהרגיל או פגיעה בהיפותלמוס, וקיימת נטייה ליתר לחץ דם ולסטנוזיס (היצרות) של עורק הכליה.
המחלה היא חשוכת מרפא, אך רבים חיים איתה בשלום באופן א-סימפטומטי, כלומר ללא סימנים קליניים המפריעים לחיות חיים שלמים ואיכותיים.
גנטיקה
באופן כללי, שכיחות הפגיעה בגן היא 0.02%, כאשר מעל מחצית מהמקרים הם מוטציות חדשות. הגן למחלה זו הוא על כרומוזום 17q, ואחראי על הגן ליצירת נוירופיברין. החלבון נוירופיברומין, המקודד על ידי הגן, הוא חלבון מדכא סרטן. הוא בעל תפקיד בבקרה על מסלול ה-Ras קינאז. המחלה גורמת להיחלשת חלבון זה, ועל ידי כך לגידול מהיר ורדיקלי של תאי המערכת העצבית. המוטציות בגן זה הן הטרוגניות מאוד; יש רמות חומרה שונות של המחלה.
ניתן לזהות את המחלה עוד בינקות, ואף ניתן לבצע בדיקה גנטית באשר לגן NF1 ו-NF2 על מנת לבדוק אם המחלה נמצאת בגוף הפציינט. ניתן לבצע בישראל בדיקה לזיהוי המוטציה ל-NF1 והיא כלולה בסל הבריאות.[2]
היסטוריה
ג'וזף מריק, "איש הפיל" הנודע, אובחן בעבר כסובל מאלפנטיאזיס או מנוירופיברומטוזיס מסוג 1. אולם, כיום סוברים כי מריק סבל מתסמונת נדירה הקרויה בשם תסמונת פרוטאוס. עם זאת, הסברה הקודמת הביאה לתפיסה המוטעית שלפיה מחלת איש הפיל ונוירופיברומטוזיס הן אותה מחלה.
קישורים חיצוניים
- ד"ר נורית אסף, מצגת
הערות שוליים
- ^ מחלות נוירוקוטנאיות הן מחלות המערבות את העור ואת מערכת העצבים
- ^ חוזר מנהל הרפואה קוד J0801, אוגוסט 2012
הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי.
