הספקטרום האוטיסטי

מתוך המכלול, האנציקלופדיה היהודית
קפיצה לניווט קפיצה לחיפוש
Gnome-edit-clear.svg
יש לערוך ערך זה. הסיבה היא: 1. חזרתיות. 2. רמת הידיעות של אנשי המקצוע על אודות הנושא לוקה בחסר רב ולכן יש להסתמך, בכתיבת הערך, על מקורות מהימנים יותר מהמקובל בערכים אחרים ומעודכנים יותר מהמקובל בערכים אחרים.
אתם מוזמנים לסייע ולערוך את הערך. אם לדעתכם אין צורך בעריכת הערך, ניתן להסיר את התבנית.
עריכה
ילד על הספקטרום האוטיסטי בונה ערימת פחיות. פעולות החוזרות על עצמן מאפיינות ילדים אוטיסטים.

הספקטרום האוטיסטי (באנגלית: Autism Spectrum Disorder ובקיצור ASD), ידוע גם כקשת האוטיסטית או הרצף האוטיסטי, הוא רצף תסמונות שיש להן מכנה משותף עם האוטיזם הקלאסי. בעבר נקראו קבוצת תסמונות לא מובחנת הדומה לאוטיזם קלאסי בשם "הפרעה התפתחותית נרחבת" (באנגלית: Pervasive Developmental Disorder ובקיצור PDD). כיום מכיל ה-DSM 5 תחת הספקטרום האוטיסטי הן את האוטיזם הקלאסי והן תסמונות קרובות כגון תסמונת רט, אוטיזם נסגני, תסמונת אספרגר ותסמונת איקס שביר (במקרים של אוטיזם) אך לא כולל בתוכו את ההפרעה הפרגמטית בלקות חברתית.

שונויות הרצף האוטיסטי הן נוירולוגיות (שונויות בהליכי חשיבה מורכבים ומודעים) ותפישתיות (הליכי עיבוד מידע חושי ראשוניים)[1], המשלבות עיכוב התפתחותי לעיתים עם נסיגה התפתחותית (בסוג מסוים של אוטיזם). כמחצית ממקרי האוטיזם הם בעלי קשר גנטי תורשתי, אולם המחצית השנייה של המקרים נובעים משינוי גנטי חדש (מוטציה) (de novo) עם זאת, אין מדובר בתורשה מנדלית פשוטה כי אם בכשלוש מאות גנים שונים, הידועים כיום למדע, שיכולים להיות מעורבים בתופעה[2].

במקרים רבים, הספקטרום האוטיסטי יכול להופיע גם כתחלואה נלווית להפרעת קשב[3].

המאפיינים המרכזיים של המאובחנים

בתחום התקשורתי

המילולי: איחור בשלבי רכישת השפה עד כדי חוסר יכולת לרכוש שפה ללא התערבות קלינית או באחוזים מסוימים נסיגה פתאומית ומהירה במרכיבי השפה עד לכדי אילמות ודיספרקסיה.

תוכני: שימוש בשפה אידיוסנקרטית (אנ'), אקולליה (אנ'), אילמות סלקטיבית בהתאם לנסיבות האנושיות הסביבתיות או הנושאיות.

תקשורת לא דבורה: קושי בקריאת שפת גוף, קושי בשמירה על קשר עין יעיל בעת שיחה, קושי בפענוח מסרים לא מילוליים כמו טון דיבור, קושי בפנייה לנמען, טעויות בשימוש בגוף הדובר בעיקר טעויות בין גוף שלישי וראשון יחיד.

בתחום הסנסורי מוטורי

בשל סיכוי גבוה לקושי בוויסות חושי ובאינטגרציה סנסומוטורית עולה צורך בשימוש בתנועות המסייעות למערכת הסנסורית מוטורית 'לתקן את המנח' על ידי הימנעות מגרייה חושית או הגברתה. כלפי חוץ ניתן להבחין בתנועות גסות, קושי בשיווי משקל, מעידות, פחד מגובה, תנועתיות יתר חזרתית כגון נפנופי ידיים, נענועי רגלים, נדנוד הגוף, השמעת קולות, לעיסת חפצים או ידיים, זחילה והתפלשות על הרצפה, מישוש מרקמים או הימנעות ממרקמים, משיכה למים או דחייה ממים, קושי בלבישת בגדים או העדפת בגדים צמודים, העדפת תאורה מסוג מסוים ודחייה מתאורת פלואורסצנט ועוד.

שונות בתחום החברתי וההתנהגותי. התנהגות אוטיסטית אופיינית היא התנהגות חזרתית (אמירת אותו משפט שוב ושוב, נפנופי ידיים חוזרים או נדנוד חוזר של הגוף), ותחומי עניין מוגבלים. לרוב האנשים עם לקויות הקשת האוטיסטית יש גם תסמינים של הפרעות תנועה ושל הפרעות ויסות חושי[4][5].

בעבר, הספקטרום חולק ל"אוטיזם קלאסי" ולתופעת שונות שהזכירו אותו, אולם כיום האוטיזם הקלאסי וחלק מאותן תופעות נחשבות ל"אוטיזם", ואילו חלק אחר של התופעות לא נחשבות יותר לאוטיזם. מדריך האבחון הקודם של האגודה האמריקנית לפסיכיאטריה, הקרוי DSM-IV, הכליל בספקטרום, לצד האוטיזם הקלסי גם את תסמונת אספרגר ו"הפרעה התפתחותית נרחבת לא משויכת (PDD-NOS)", כשלצידן תסמונת רט והפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית (CDD), אף על פי ששייכותן לספקטרום הייתה פחות מובנת מאליה[6].

המהדורה החמישית של DSM, שפורסמה במאי 2013, DSM 5, (אנ') הכניסה שינויים בהגדרות ואבחנות של ההפרעות בספקטרום האוטיסטי[7]. כיום מנסה מדד סטטיסטי לחלק את האוטיסטים שבספקטרום לתת קבוצות, לפי חומרת הסימפטומים הרבים והמגוונים של התופעה. יש אבחנה בין אוטיזם בתפקוד נמוך לאוטיזם בתפקוד גבוה. לפי DSM-5 האוטיזם הקלאסי, ה"אספרגר", ה-PDD-NOS וה-CDD נחשבים ל"אוטיזם", ואילו תסמונת רט נחשבת לתופעה בפני עצמה, שאינה חלק מהספקטרום.

יש מומחים המונים בספקטרום גם את תסמונת ה-X השביר[8], אף על פי שרק 75% מהלוקים בה מציגים סימפטומים דומים לאוטיזם ויש המונים גם תסמונות נדירות מגוונות.

פתולוגיה ותורשה

תאי העצב, שבמוחם של מרבית האוטיסטים הם בעלי עודף דנדריטים, כך שכל מוחם הוא בעל עודף של חומר לבן. בניגוד לזאת, לבעלי תסמונת רט (שקיים ויכוח לגבי שייכותה לקשת האוטיסטית) יש פתולוגיה הפוכה – דנדריטים שאינם מפותחים דיים. תאים נוספים בעלי פעילות לקויה במוחם של אנשים עם אוטיזם הם תאי הגלייה. מעבר לזאת, אצל אוטיסטים שונים יש אבנורמליה אנטומית שונה של מבנים מוחיים מגוונים[9] ובמיוחד שוני ב-anterior insula[10] או באמיגדלה[11]. יש גם השערות על תת-פעילות של מערכת דיכוי תשדורות הנוירוטרנסמיטור GABA ושל עודף פעילות תשדורתית של הנוירוטרנסמיטור גלוטמט[12].

אין הסכמה גורפת בין החוקרים באשר לגורמים להתפתחות המוחית האבנורמלית המתבטאת באוטיזם. ניתן, עם זאת, להצביע על גורם גנטי חזק, גם אם ברוב המקרים, הוא מסובך להבנה[13]. (במקרה של תסמונת רט ושל תסמונות נוספות שיש להן מאפיינים דומים לאלה של הספקטרום, המנגנון הגנטי הוא פשוט יותר). ישנה הסכמה כמעט גורפת בין החוקרים כי התסמונות שעל רצף האוטיזם הן מולדות וזאת על אף שהתסמינים מתחילים להיות ברורים, ברוב המקרים, רק בגיל של כשנה עד שלוש.

סביר מאוד להניח, שלבד מהגנטיקה כשלעצמה, ישנה גם אינטראקציה בין הגנטיקה לבין גורמים סביבתיים לא ידועים, המעודדים אוטיזם[14]. מספר תאוריות אשר רווחו בעבר באשר לגורמים להיווצרות אוטיזם נשללו על ידי מדענים מכל וכל. כיום ברור כי אוטיזם איננו נגרם על ידי חיסונים, צפיית יתר בטלוויזיה, או בשל הזנחה הורית.

סיווג

תסמונות הספקטרום האוטיסטי מסווגות על פי סימפטומים התנהגותיים בלבד. השוני בתוך כל קטגוריה יכול להיות גדול מאוד, והגבולות בין הקטגוריות אינם תמיד חד משמעיים.

ה-DSM-IV/TR, מפרט חמש תסמונות מהספקטרום האוטיסטי: אוטיזם (נקרא גם אוטיזם קלאסי), תסמונת אספרגר, הפרעה התפתחותית נרחבת לא משויכת (PDD-NOS - Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified), תסמונת רט, והפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית.

אוטיזם קלאסי

Postscript-viewer-blue.svg ערך מורחב – אוטיזם

מאופיין בהתפתחות מעוכבת או ליקוי תפקודי לפני הגעת הילד לגיל שלוש, באחד או יותר מהתחומים הבאים: (1) אינטראקציה חברתית, (2) תקשורת, ו(3) התנהגות חזרתית ותחומי עניין מוגבלים. הלקות בהתנהלות החברתית יכולה לבוא לידי ביטוי בשימוש לוקה או חסר בתקשורת שאינה מילולית (מחוות ידיים, הבעות פנים, קשר עין), קושי בהתחברות עם בני אותו הגיל, קושי בהבעת רגש או בפירוש רגשותיהם של אחרים ונטייה לחוסר הנאה מפעילויות משותפות. התנהגות חזרתית עשויה לכלול העדפה לסדר קבוע ולשגרה ולביצוע חוזר של פעילויות, כמו גם תנועות ידיים ונדנוד הגוף. הלקות התקשורתית יכולה לבוא לידי ביטוי בעיכוב בהתפתחות השפה, אקולליה ובקושי בניהול שיחה. כמו כן, רגישות יתר לגירויים חושיים היא קושי נפוץ בקרב אנשים עם אוטיזם.

תסמונת אספרגר

Postscript-viewer-blue.svg ערך מורחב – תסמונת אספרגר

ההבחנה העיקרית בין תסמונת אספרגר לאוטיזם נובעת מהתפתחות השפה - בעוד שבאוטיזם ניכר עיכוב שפתי, עיכוב זה איננו נוכח בקרב בעלי תסמונת אספרגר. נוסף על כך, בקרב האחרונים לא ניכר עיכוב בהתפתחות הקוגניטיבית. במילים אחרות, הם ניחנים באינטליגנציה ממוצעת, או אף למעלה מזה. באופן טיפוסי, אדם עם תסמונת אספרגר יציג עניין אובססיבי בתחום צר או פעילות מסוימת, התנהגות חזרתית או טקסית, דיבור או שפה חריגים, התנהגות חברתית הנתפסת כפסולה או יוצאת דופן, קשיים בתקשורת שאינה מילולית, וקושי במוטוריקה או קואורדינציה. רגישות יתר לגירויים חושיים נפוצה גם היא בקרב אנשים עם תסמונת אספרגר.

הפרעה התפתחותית נרחבת לא משויכת (PDD-NOS)

Postscript-viewer-blue.svg ערך מורחב – PDD-NOS

הפרעה התפתחותית נרחבת לא משויכת מאובחנת על דרך השלילה[15]. לרוב היא מאופיינת על ידי הופעתו של תסמין אחד או יותר מבין אלה המאפיינים תסמונות הספקטרום, אך לא די תסמינים כדי לאבחן אוטיזם קלאסי או תסמונת אספרגר.

תסמונת רט

Postscript-viewer-blue.svg ערך מורחב – תסמונת רט

הגנטיקה של תסמונת זו ידועה - 92% מהלוקים בה הם בעלי מוטציה בגן MECP2 ורוב השאר בשני גנים מוכרים אחרים.

המופע המפורסם ביותר של התסמונת הוא זה שבו הבנים עם התסמונת נולדים לרוב מתים. הבנות, בעלות המופע המפורסם מתפתחות באופן תקין במשך 6–18 החודשים הראשונים לחייהן, ואז מתחילים להבחין בשינוי בהתנהגות ובנסיגה בתפקוד: תחילה בתחום המוטורי, ואחר כך גם באיבוד כישורים של דיבור וחשיבה (משכל נמוך). הן לוקות בנסיגה תפקודית נוספת בגיל ההתבגרות.

בנים ששורדים למרות תסמונת רט המלאה, הם לרוב בעלי תסמונת נוספת המאפשרת להיות זכר על אף שיש להם שני כרומוזומי X, כמו תסמונת קליינפלטר. מעבר לזאת, התסמונת המלאה גורמת ללקות כה חמורה, עד שהאדם הלוקה בה אינו מסוגל להתנהגות של חיזור ולכן הוא אינו מוריש אותה. מרבית הלוקים בתסמונת המלאה, לוקים בה בשל מוטציה שהתרחשה בתא הזרע שהיפרה את הביצית ממנה הם נוצרו; היא אינה מקודדת בגנים של הורי האדם בעל הלקות. לכן תסמונת זו, באופן שלכאורה הוא פרדוקסלי, היא תסמונת גנטית שאינה תורשתית.

לתסמונת יש גם מופעים נדירים יותר, בין אם נדירים באוכלוסייה ובין אם נדירים במידת המחקר שנעשתה בהם. חלק מהמופעים האלה נגרמים ממוטציה קלה מאוד בגן MECP2, הם יכולים להתאפיין בסימפטומים חלקיים ביותר וקלים יחסית ולהתקיים גם בבנים.

תסמונת רט הוגדרה במסגרת המדריך הפסיכיאטרי האבחוני האמריקאי DSM-IV, אך חוקרים מתלבטים לגבי השתייכותה לספקטרום האוטיסטי בשל אפיוניה השונים (למשל - יותר פיזיולוגיים ופחות תקשורתיים), והיא לא נחשבה כאחת מהפרעות הספקטרום במסגרת המהדורה הבאה של המדריך, DSM-V (מאי 2013).

הפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית

Postscript-viewer-blue.svg ערך מורחב – הפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית

הפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית (Childhood disintegrative disorder) היא תסמונת נדירה[16][17], שניתן להגדיר בה את כל מי שהפך לאוטיסט, באופן ברור, אחרי לפחות שנתיים שבהן הוא היה באופן ברור חסר לקות כל שהיא[18]. תסמונת זו, או תסמונת דומה לה מאוד, הוגדרה כבר בשנת 1908 על ידי תאודור הלר, בשם "שיטיון של גיל הילדות"[19].

אצל אנשים המאובחנים כבעלי תסמונת זו, התסמונת מתבטאת בנסיגה ברורה וחמורה[20] ביכולת הביטוי וההבנה של השפה[21] ובכמה תחומי תקשורת אפשריים נוספים (תקשורת לא מילולית, כמו הבעות פנים), בנסיגה ביכולת התנועה (כולל שליטה על סוגרים) ובהתנהגות (למשל, הימנעות מחברה ונטייה לאלימות)[22][23], לאחר לפחות שנתיים של התפתחות תקינה, ולפני גיל 10. פעמים רבות ההפרעה מלווה באפילפסיה[24].

בשל נדירותה של ההפרעה, היא אינה נחקרת היטב[25][26] והבדל הסימפטומים בינה לבין שאר הלקויות שבספקטרום מתואר באופן שונה במקורות ספרותיים שונים[27]. זאת על אף שתופעה זו תוארה לראשונה בספרות (בידי הלר) שלושים וחמש שנה לפני שקנר תיאר את האוטיזם. בשנת 2004 הישוו קוריטה ועמיתיו עשרה ילדים עם הפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית לכמאה ושלושים ילדים עם PDD-NOS. הם גילו כי בעלי הפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית סובלים יותר מעודף גרייה חושית ומפחדים אך נוטים פחות לתחומי עניין מצומצמים ביחס לבעלי הPDD-NOS. הם לא מצאו הבדל משמעותי בקריטריונים הקשורים למנת המשכל של שתי הקבוצות[28][29].

בספרה, "חושבת בתמונות", טוענת ד"ר טמפל גרנדין שביחס לבעלי אוטיזם קלאסי וביחס לבעלי תסמונת אספרגר, הפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית, ממוקדת יותר בוויסות חושי משובש ופחות בקוגניציה משובשת. היא טוענת גם שבעלי הפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית מגיבים פחות טוב לתרופות סטימולנטיות (כגון ריטלין).

תסמונות נוספות והגדרות נוספות של תת-קבוצות

תסמונות נוספות והגדרות נוספות של תת-קבוצות המוזכרות כקשורות לספקטרום האוטיסטי, על אף שה-DSM-IV אינו מחשיבן כחלק רשמי מהספקטרום האוטיסטי:

  • אוטיזם בתפקוד גבוה - ביטוי נפוץ מאוד בין אנשי הטיפול והמחקר, שהוא אינו ביטוי רשמי והוא חסר הגדרה מדויקת. הביטוי מתייחס אל חלק מהאנשים עם תסמונות הספקטרום האוטיסטי. לרוב הביטוי מתייחס אל חלק גדול מבעלי תסמונת אספרגר, חלק קטן יותר מבעלי PDD-NOS ואפילו לחלק קטן מאוד מהאוטיסטים הקלאסיים.
  • יש המשייכים את תסמונת ה-X השביר לקשת האוטיסטית, משום שבין 70% לבין 75% מהלוקים בה הם בעלי סימפטומים המזכירים אוטיזם. מעבר לזאת, לחלק מהנשאים של התסמונת יש תאי עצב שבתרבית רקמה מפתחים מאפיינים דומים למאפיינים של תאי עצב של אוטיסטים[30]
  • Tuberous Sclerosis Complex - תסמונת זו מעלה מאוד את הסיכוי להיות אוטיסט[31]
  • Phelan-McDermid syndrome - תסמונת נדירה שלא נחקרה היטב וחלק נכבד מהלוקים בה הם בעלי סימפטומים המזכירים אוטיזם, או בעלי אוטיזם לכול הדעות[32][33].
  • פנילקטונוריה - מחסור בחלבון פנילאלנין הידרוקסילאז (PAH) מביא לעודף פנילאלנין ולמשקעים של פנילאלנין ברקמות שונות, כולל רקמות עצב. חלק נכבד מהלוקים בתסמונת מפתחים גם תסמינים דומים לאוטיזם.
  • הימנעות פתולוגית מדרישות (PDA - (אנ')) היא פרופיל מוצע נפרד של אוטיזם[34]. בני אדם עם PDA חולקים קשיים עם אחרים על הרצף האוטיסטי בתחומים כמו קשי תקשורת, קשיים באינטראקציות חברתיות, התנהגות חזרתית וקשיי ויסות חושי. בנוסף הקושי העיקרי של אנשים עם PDA הוא הצורך שלהם להיות בשליטה ולהימנע מעמידה בדרישות או בציפיות של אנשים אחרים[35]. הצורך הזה מונע מחרדה ומחוסר עמידות קיצוני למצבים של חוסר ודאות. הימנעות מדרישות אופיינית לאנשים רבים על הספקטרום האוטיסטי אבל אנשים עם PDA נמנעים מדרישות בצורה קיצונית ואובססיבית במיוחד. הם עשויים להימנע מביצוע מטלות יום יומיות פשוטות ולא רק מדרישות לא נעימות או מעוררות חרדה. אנשים עם PDA מתמודדים גם עם קושי נפשי עצום כתוצאה מהדרישות שהם מעמידים לעצמם לבצע דברים שהם מעוניינים בהם. PDA היא אבחנה מוצעת חדשה שאינה מוכרת עדין על ידי ה-DSM-5 ו-ICD-10.

"תפקוד נמוך" ו"תפקוד גבוה"

"גבוה" ו-"נמוך" הם מושגים יחסיים. לעיתים קרובות, "אוטיסט בתפקוד גבוה" מתואר כאדם אוטיסט המתפקד באופן טוב יותר מאוטיסטים אחרים ולא אדם המתפקד היטב ביחס לאוכלוסייה הכללית. ביחס לאוכלוסייה הכללית, אדם שמצליח לשמור על קשרים חברתיים יציבים ומספקים, מצליח ללמוד במוסדות חינוך שנועדו לציבור הכללי, מצליח להתפרנס ומצליח לגדל ילדים הוא אדם "בתפקוד גבוה" (ראה המושג לקות).

המומחים עשויים לחלק את אלו על הספקטרום האוטיסטי לבעלי תפקוד גבוה או נמוך לפי שלוש דרכים שונות. יש המחלקים את האוטיסטים למתפקדים גבוה או נמוך על פי ה-IQ שלהם, יש המחלקים לפי חומרת התסמינים של האוטיזם עצמו ויש המחלקים על פי היכולת להסתדר בחיים. אלה המחלקים לפי היכולת להסתדר בחיים עשויים להחשיב אדם שיש לו IQ גבוה וגם סימפטומים קשים של אוטיזם כבעל תפקוד דומה לזה של אדם שיש לו IQ נמוך וסימפטומים קלים.

חלוקה על פי מנת משכל

אנשים על הקשת האוטיסטית אינם יכולים להיבחן במבחן מנת משכל באופן תקף משום שמבחן כזה חייב להיות אירוע בלתי שגרתי בחיי הנבחן (אסור לבחון לעיתים מזומנות יותר מפעם אחת בעשרה חודשים) ואוטיסטים אינם מתפקדים היטב במצבים שאינם שגרתיים. על כן, כל הערכת מנת משכל של אדם אוטיסט ("אוטיזם קלאסי") היא הערכה גסה ביותר.

הן מבחינת סיווג והן מבחינת טיפול, לעיתים קרובות מחלקים את האוטיסטים לאלה עם מנת משכל נמוכה מ-80, עליהם נאמר שהם "אוטיסטים ברמת תפקוד נמוכה" (LFA) ואלה עם מנת משכל של 80 או יותר, עליהם נאמר שהם "אוטיסטים ברמת תפקוד גבוהה" (HFA). באופן כללי יותר מסווגים אוטיסטים לתפקוד נמוך או גבוה על פי יכולתם להתמודד עם משימות של חיי יום-יום, ולא על פי מנת המשכל שלהם.

אי-התאמה זו עשויה להוביל לבלבול בקרב ספקי שירותים המבלבלים בין מנת משכל לבין תפקוד ועלולים לסרב לשרת אוטיסטים בעלי מנת משכל גבוהה המוגבלים מאוד ביכולתם לבצע משימות יום-יומיות, או להתעלם מהיכולת האינטלקטואלית של אוטיסטים רבים הנחשבים לבעלי תפקוד נמוך.

חלוקה על פי חומרת סימפטומים

מבין סוגי האוטיזם הנפוצים, תסמונת קנר מתוארת בדרך כלל כ"אוטיזם קלאסי", המקושר עם תפקוד נמוך (בחלוקה על פי חומרת סימפטומים), בעוד שתסמונת אספרגר מתוארת כצורת אוטיזם עם תפקוד גבוה (בחלוקה על פי חומרת סימפטומים); אולם לא תמיד הדבר נכון.

בספרות המקצועית של היום (ה-DSM-IV-TR של האגודה הפסיכיאטרית האמריקאית), ההבדל החשוב ביותר בין תסמונת קנר לתסמונת אספרגר הוא שאבחון של הראשונה כולל את האבחנה לגבי "תפקוד לקוי או איטי לפחות באחד משלושת התחומים הבאים, שהחל לפני גיל 3 שנים: (1) אינטראקציה חברתית, (2) שימוש בשפה לתקשורת חברתית, או (3) משחק סימבולי או דמיוני"[36], בעוד שבאספרגר, בתחומים אלה "אין עיכוב בעל משמעות קלינית"[37].

ב-DSM אין התייחסות למידת התפקוד האינטלקטואלי (IQ), אולם העובדה שבאופן טיפוסי, אנשים עם תסמונת אספרגר נוטים לתפקד טוב יותר מאנשים עם תסמונת קנר הובילה לסברה הנפוצה כי תסמונת אספרגר שקולה ל-HFA, או שהיא הפרעה קלה יותר מאוטיזם. ישנה גם סברה נפוצה אך שגויה לפיה כל האוטיסטים עם תפקוד אינטלקטואלי גבוה סובלים מתסמונת אספרגר; או ששני הסוגים הם פשוט "יורמים" עם תווית של תסמונת רפואית.

ההבנה הציבורית של האוטיזם התפתחה, אולם הזיהוי הפופולרי של אוטיזם עם מקרים קשים יחסית, כמו זה המתואר היטב בסרט "איש הגשם", מוביל קרובי משפחה רבים של אנשים עם אוטיזם קלאסי לתאר אותם כסובלים מתסמונת אספרגר ולא מאוטיזם.

היסטוריה

ישנן עדויות העשויות להעיד על כך שמגוון התסמינים אשר כיום מכונים אוטיזם רווחו מאז ומעולם. בהיעדר קטגוריה מוסכמת, אנשים עם אוטיזם נחשבו לאורך ההיסטוריה לקדושים, ללוקים בפיגור, לאקסנטרים, לאילמים ועוד. סיפורים נפוצים באירופה של המאות ה-18 וה-19 באשר לילדים שכביכול "גודלו על ידי זאבים", ייתכן שמתייחסים לילדים אוטיסטים - בעלי אינטליגנציה ממוצעת ומעלה אך בעלי לקויות שפתיות, המציגים התנהגויות שנתפסו כ"חייתיות" (חוש ריח מפותח, חוסר דגש על קונבנציות חברתיות), ושלרוב נמצאו בודדים בשדות או ביערות (לאחר שמן הסתם הופקרו שם בידי הורים או מטפלים שלא ידעו או לא רצו להתמודד עם הקשיים שבגידולם).

החל מהמאה ה-19 ניתן למצוא דיווחים רפואיים ספורדיים העוסקים במטופלים שככל הנראה היו על הקשת האוטיסטית. אלו כוללים את דיווחיהם של הרופאים הבריטים ג'ון הסלאם (John Haslam) מ-1809, ויליאם האושיפ דיקנסון (William Howship Dickinson) ממחצית המאה ה-19, ג'ון לנגדון דאון (John Langdon Down) מ-1887, ו-מ.ו. באר (M. W. Barr), אשר ב-1898 דיווח על בחור הלוקה בפיגור הניחן בזיכרון פנומנלי ושדיבורו אקוליאלי.

המילה "אוטיזם" מקורה במילה היוונית "אאוטוס" (autos) שמשמעה "עצמי". היא הוטבעה בשנת 1911 על ידי הפסיכיאטר השווייצרי אויגן בלוילר (Eugen Bleuler), אשר השתמש במונח "חשיבה אוטיסטית" לבטא את צורת החשיבה (הנורמלית כשלעצמה) הכוללת חלומות, דמיון, ופנטזיה, וכנפרדת מ"חשיבה הגיונית מציאותית", זו השואבת מהעולם האמיתי. בלוילר הוא זה אשר טבע את המונח סכיזופרניה, והוא הראשון אשר ראה ב"אוטיזם" אחת מתוך ארבע צורות של סכיזופרניה, ולא דמנצית ילדות (infantile dementia), כפי שהיה נהוג בקרב הרופאים המצוינים לעיל. עם זאת, בשימושו במונח "אוטיזם" בלוילר התייחס לקטגוריה שונה מאוד מזו אשר מונח זה מבטא כיום.

בשנת 1925, פרסמה גרוניה סוחרבה מאמר העוסק במאפייני האוטיזם. המאמר לא זכה לפרסום נרחב, והטיפול באוטיזם הפך לרווח רק בגבולות רוסיה הסובייטית. בשנת 1943, לאו קנר תיאר את האוטיזם כהפרעה פסיכיאטרית נדירה שמתחילה בגיל שנתיים וחצי. ההגדרה של קנר ובהמשך התיאור של המאפיינים המיוחדים של הלקות הפכו את האוטיזם לאבחנה רפואית בפני עצמה. ככזו, הרופאים דאז הציעו כשיטת טיפול סוגים שונים של פסיכואנליזה.

במאה ה-20, כאשר המונח אוטיזם כבר היה בשימוש (גם אם בהחלט לא נפוץ), ניתן לזהות דיווחים שיטתיים יותר על מקרים שמסתמנים כאוטיזם, ודיונים משמעותיים באשר למהותה של ההפרעה. בין המשתתפים בדיון זה ניתן למנות את הפסיכיאטר הצרפתי אז'ן מינקובסקי (Eugene Minkowski), האמריקאי לייטנר ויטמר (Lightner Witmer), והרוסיה גרוניה סוחארבה (Grunya Efimovna Sukhareva).

בסוף שנות ה-50 של המאה ה-20 החשיבה לגבי אוטיזם החלה להשתנות. בשנת 1959, לדוגמה, לורטה בנדר תיארה את האוטיזם לא כשיבוש פנימי של מערכת העצבים המרכזית, אלא כהפרעה שבסיסה הוא בחוסר היכולת של האדם להגן על עצמו מחרדה קיצונית. באמצע שנות ה-60 של המאה ה-20 ההבנה של האוטיזם המשיכה להשתנות. בשנת 1964 ברנרד רימלנד פרסם תאוריה ביוגנטית לגבי האוטיזם: "בסיס האוטיזם הוא בחוסר היכולת של הילד לקשר גירוי חדש לחוויות שנמצאות בזיכרון. לפיכך, הילד לא משתמש בדיבור על מנת לתקשר מכיוון שהוא לא יכול להבין סמלים או להשתמש בהפשטה של דברים קונקרטיים, והוא לא מגיב להוריו מכיוון שהוא לא מקשר אותם לחוויות נעימות קודמות.". רימלנד סבר שהסיבה המרכזית לאוטיזם היא פגם באותו חלק במוח המקשר בין קלט חושי לבין חוויות קודמות.

בשנות ה-70 של המאה ה-20 חוקרים הציעו הסברים ביוגנטיים לאוטיזם - תאוריות המתמקדות בשיבושים ביוכימיים ומטבוליים אצל אנשים עם אוטיזם, או בבעיות במערכת העצבים המרכזית המשפיעות על התפתחות האוטיזם. בשלב זה החלו לראות באוטיזם הפרעה נוירוביולוגית.

בשנת 1999, בוועידה הלאומית לאוטיזם בארצות הברית, האוטיזם הוגדר כ"מוגבלות התפתחותית מורכבת הנובעת מהפרעה נויורביולוגית המשפיעה על תפקוד המוח". באותה שנה, מדינת ניו יורק פרסמה קווים מנחים לגבי אוטיזם והתייחסה אליו כחלק מספקטרום קליני של הפרעות התפתחותיות נרחבות[38].

בשנת 2011, החלו המומחים לתהות האם יש מגפה של אוטיזם, בשל הריבוי ההולך וגדל של המאובחנים בתסמונות אלה[39].

נכון לשנת 2012, יש עכברי מודל לתסמונת רט - עכברים עם מוטציות בגן שפגמים בו גורמים לתסמונת זו. כמו כן, נעשה גם חיפוש אחרי עכברי מודל לסוגים נוספים של אוטיזם[40]. שימוש בעכברי מעבדה יקל על הבנת המנגנון הפתולוגי של תסמונות האוטיזם ומציאת פתרונות שיקומיים עבור הלוקים בהן.

מאפיינים

המאפיינים המגדירים את כלל תסמונות הספקטרום האוטיסטי הם מגוונים. אצל כל אחת מהתסמונות על הספקטרום הלקות בכל אחד מן התחומים עלולה להתבטא בצורה שונה. כמו כן, מגוון ההתנהגויות החריגות הוא גדול מאוד, ולכן שני אנשים בעלי אותה תסמונות עלולים לגלות התנהגויות שונות לגמרי האחד מן השני. ישנם אנשים באוכלוסייה הכללית הסובלים מתסמינים אוטיסטיים, אך ההופעה של מספר תסמינים ביחד והחומרה שלהם הם אלו שקובעים אם אדם נמצא על הספקטרום האוטיסטי.

לקות בתפקוד החברתי

אחד המאפיינים העיקריים של הקשת האוטיסטית הוא חסך בתאוריה של התודעה שמאפשרת העברת רגשות לאחר והבנת רגשות של אחרים. בעקבות זאת, רבים הסובלים מלקויות בקשת האוטיסטית מתקשים בתקשורת לא-מילולית, כמו יצירת קשר עין, הבנת הבעות פנים, הבעת רגשות באמצעות נימת הקול או הבנה של אחרים לפי נימת קולם.

כל אלה מצטברים לקשיים ביכולת החברתית-הדדית ובקשר חברתי, בהבנת מצבים חברתיים וביכולת ליצור קשר בין אישי. אצל אוטיסטים קלאסיים, איחור משמעותי בפיתוח מחוות גופניות וביכולת האצבוע לשם זיהוי חפצים או כיוונים בגיל הינקות הוא זה שמוביל לעיתים קרובות להבאת הילד להערכה התפתחותית ראשונית. כמו כן, אופייניים איחור בחיקוי, במשחק היצירתי, קושי במשחק לקיחת תפקידים, וקושי בהבנת מושגים חברתיים מופשטים, כמו כסף. חלק מהאוטיסטים מתוארים כמנותקים ומופנמים, עסוקים בענייניהם, בעוד חלקם יפגינו רצון לקשר חברתי אך יתקשו מאוד בהבנת חוקים חברתיים מקובלים.

לקות בשפה ובתקשורת לא מילולית

אצל רוב הילדים מהספקטרום האוטיסטי מתואר איחור בהתפתחות השפה ובתקשורת הלא מילולית (מחוות גוף, הצבעה) אשר גורם להורים להביא את הילד להערכה התפתחותית ראשונית.

לקות שפתית

הפרעה סמנטית-פרגמטית, כלומר חוסר שימוש בשפה לתקשורת, מתאפיינת בקושי לנהל שיחה הדדית ושימוש במשפטים לא מקובלים שאינם ברורים לשומע. חוסר גמישות בשפה, המתבטא באקולליה מיידית (חזרה על משפט או מילים שנאמרו קודם) ובאקולליה מאוחרת (משפטים שהילד זוכר מהיכרות קודמת, מספר, דקלום או שיחה, שנאמרים בהקשר או שלא בהקשר). לפעמים כשהלוקה באוטיזם לא מבין מה הוא אומר, הוא יכול להוציא מפיו ללא כוונה קללות, מילים שלא במקום ועוד. ילד עם לקות מתחום הספקטרום האוטיסטי עשוי שלא להגיע ל-"גיל הלמה" דהיינו לא להגיע לתקופה בה שואלים שאלות סיבתיות רבות. הוא יכול שלא לעשות את שגיאות הדקדוק האופייניות לילדים משום שהוא אינו מחבר כמעט משפטים אלא רק מצטט משפטים וכיוצא בזה.

אוצר מילים של אדם עם לקות מהספקטרום האוטיסטי, בכל גיל, עשוי להיות מאוד לא שיטתי. הוא יכול להכיר היטב מילים נדירות שימוש ולא להכיר חלק נכבד מהמילים המקובלות בשפת היומיום. אצל פעוט עם תסמונת מהספקטרום האוטיסטי, המילה הראשונה או המילים הראשונות שאותן הוא אומר לא בהכרח יהיו "אמא", "אבא" או מילים מקובלות אחרות כמילים ראשונות שאדם אומר אלא מילים כמו "מטרייה" או "אופניים". בתסמונת אספרגר לעומת זאת, אין כמעט איחור שפתי והשפה יכולה להיות פונקציונלית ואפילו מתקדמת כמו שימוש רב בביטויים מליציים או במילים "גבוהות".

לקות בתקשורת לא שפתית

סימפטומים אלה מצויים בחפיפה חלקית עם הסימפטומים המסווגים כתסמיני הפרעה חברתית.

לקות כזו יכולה להתבטא בקשר עין לא תקין, בהבעות פנים לא תקינות, באי הבנה לסיטואציות חברתיות, אי הבנה לרגשות הזולת, קושי לזהות את רגשות עצמיים (לא מבין מתי הוא בעצמו כועס או עצוב), קושי להצביע על חפצים או על כיוונים כחלק מתקשורת, מחוות גוף לקויות, אי הבנה לתפקידו של הכסף, אי הבנה לצורך לשמור על פרטיות וכיוצא בזה.

דפוסי התנהגות חזרתיים

ההתנהגות בחלק מלקויות הספקטרום האוטיסטי משקפת את הקושי לקבל שינויים והמשיכה לרוטינות חוזרות ולא בהכרח פונקציונליות. הסטריאוטיפיות היא הן מוטורית ומילולית (נפנופי ידיים, חזרה על משפטים) וכן בנטייה חוזרת להתעסק בחפצים, פעילויות ותחומי עניין מצומצמים (תמרורים, הורדת מים באסלה). כמו כן, עניין בחלקי חפצים ומשחק סטריאוטיפי בהם (עניין בעיני הבובה, סידור בשורה של חפצים תוך שמירה על תבנית מסוימת) ומשיכה לרוטינות וטקסים יוצאי דופן.

הפרעות בוויסות החושי

הפרעות בוויסות החושי ותגובות יוצאות דופן לגירויים חושיים אופייניות ל-97% מהאנשים עם תסמונות הספקטרום האוטיסטי. הפגיעה במערכת החושים יכולה להתבטא בשני אופנים:

  • תת-רגישות - נטייה להיות עם סף גירוי תחושתי גבוה, כך שחלק גדול מהגירויים בחיי היומיום אינם נקלטים במוח. האדם זקוק להרבה מאותו גירוי על מנת להגיב. האדם עם התסמונת מתחום הספקטרום האוטיסטי עשוי להראות פסיבי, חסר יוזמה או רדום.
  • רגישות-יתר - נטייה להיות עם סף גירוי תחושתי נמוך, כך שכל גירוי נקלט במוח בצורה חזקה מידי, מעבר לנורמה וללא סינון יעיל. האדם מגיב מיד לכל גירוי ולו הקטן ביותר, ונצפית התנהגות של רתיעה או לחלופין תוקפנות ועוינות.

נסיגה תפקודית גדולה וחד פעמית

חלק מהילדים יראו סימנים אופייניים לספקטרום האוטיסטי כבר בשנה הראשונה והשנייה לחייהם שיתבטאו בקשר עין לא תקין, היעדר הצבעה, מיעוט תקשורת חברתית ועניין דל בסביבה לצד התנהגות סנסורית או סטריאוטיפית לא תקינה. כשליש מהילדים יתפתחו באורח תקין עד גיל שנה וחצי ויפתחו שפה של מספר מילים או משפטים קצרים, אך בסביבות גיל זה תופיע נסיגה או עצירה בהתפתחות, אובדן השימוש בשפה, חוסר עניין חברתי, וחוסר תגובה לפניות חברתיות (היעדר תגובה לשם).

הליך הנסיגה ייגמר, על פי רוב, עד גיל שלוש ויכולות שיוקנו לילד בקלות או תוך קשיים רבים אחרי סוף הנסיגה לא יאבדו לו. אולם, בחלק מתסמונות הספקטרום האוטיסטי קיימות נסיגות תפקודיות נוספות. בתסמונת רט קיימת נסיגה נוספת בסביבות גיל 12. וב-CDD קיימת נסיגה בגיל 2 או יותר.

יכולות ייחודיות

לצד קשיים תקשורתיים בולטים ובחלק מהמקרים גם קשיים אינטלקטואליים בולטים, חלק מהאנשים עם תסמונות אלו יראו יכולות נורמטיביות או מעבר לנורמה בתחום אחד או יותר. לדוגמה, זיכרון פנומנלי למקומות, תאריכים, ידע סדרתי, היפרלקסיה (קריאה בגיל מוקדם), יכולות מתמטיות גבוהות, יכולות מוזיקליות (זיהוי מנגינות), יכולות ציור וכישורי ראייה מרחבית (פאזלים, זיהוי דרכים) שלא בהתאם לגילם.

בין 0.5% ל-10% מהאנשים הנמצאים על הספקטרום האוטיסטי, מגלים יכולות בלתי-רגילות, כגון זיכרון יוצא דופן, או יכולת שכלית מאוד גבוהה בתחום ספציפי, כגון מתמטיקה, והם מוגדרים כגאונים אוטיסטים.

תופעות נלוות

  • בין המאובחנים כאוטיסטים, יש שלוקים בפיגור שכלי ברמות שונות, בשכיחות רבה יותר מאשר באוכלוסייה הכללית. אולם, הדבר תלוי בסוג התסמונת. מעבר לזאת קשה מאוד לערוך מבחן מנת משכל תקף לאנשים עם לקויות מתחום הספקטרום האוטיסטי בשל הפחד שלהם מהפתעות ומהליכים בלתי שגרתיים.
  • בין 4% ל-17% מהילדים עם לקויות הספקטרום האוטיסטי סובלים מאפילפסיה, בעוד בקרב מבוגרים עם תסמונות אלו האחוזים עולים ל-20% עד 35%.
  • לעיתים מופיעים קשיים התנהגותיים נוספים המפריעים לתפקוד. אלו כוללים-טווחי קשב וריכוז קצרים, מיקוד יתר, היפראקטיביות ולפעמים אי שקט פסיכומוטורי בולט, תוקפנות כלפי הסביבה, פגיעה עצמית, התקפי זעם, חרדות וחוסר מוטיבציה עד אדישות לסביבה.
  • כ-70% מהילדים והמתבגרים על הספקטרום האוטיסטי סובלים מהפרעות שינה שונות. ביניהם נדודי שינה, בעיות קימה, בעיות נשימה בשינה, בעיות במחזוריות השינה וכו'. על פי האקדמיה האמריקאית לרפואת שינה, בעיות השינה הנפוצות ביותר קשורות לקשיים בהירדמות ללא שמירה על הרגלים קבועים לפני השינה[41].

אפידמיולוגיה

שכיחות

מאז החלו חוקרים לתאר את התופעה בשנות ה-40 של המאה ה-20 פורסמו מחקרים אפידמיולוגיים רבים בנושא. השכיחות שנמצאה בסביבות 1960 הייתה 4 מקרים לכל 10,000 בני אדם. בסקירות שנערכו בשנות ה-2000, מעריכים שכיחות של 1 עד 2 מקרי אוטיזם קלאסי וכ-6 מקרי הקשת האוטיסטית לכל 1000 איש באוכלוסייה[42]. ייתכן ומידע בלתי מספיק גורם להשערה להיות נמוכה משכיחות התופעה במציאות. השכיחות של הפרעת התפתחות נרחבת לא טיפוסית היא של 3.7 ל-1,000 איש ושל 0.6 בעלי תסמונת אספרגר לאלף איש. תסמונות הקשת האוטיסטית באות לידי ביטוי אצל גברים פי 4.3 מאשר אצל נשים.

מספר המקרים המאובחנים של אנשים על הספקטרום האוטיסטי גדל בצורה דרמטית בשנות ה-90 של המאה ה-20 והעשור הראשון של שנות ה-2000. עלייה זו מיוחסת לשינויים בשיטות האבחון, עלייה בנגישות של השירותים לאוטיסטים, ירידה בגיל האבחון ומודעות ציבורית. כמו כן, ייתכנו גם גורמים סביבתיים שטרם זוהו, והראיות הקיימות אינן שוללות את האפשרות שהשכיחות האמיתית עלתה, ללא קשר לסיבות חיצוניות.

מחקר של משרד החינוך של ארצות הברית מצא כי בין השנים 1992 ל-1997 חל גידול של 173 אחוזים במספר הילדים המאובחנים כאוטיסטים בבתי ספר ציבוריים בארצות הברית, כאשר בשאר הלקויות שאינן קשורות באוטיזם חל גידול של 17 אחוזים בלבד[43]. רוב הגידול היה באבחון PDD-NOS ותסמונת אספרגר. יש ויכוח לגבי סיבת הגידול באבחון: יש הטוענים כי קיים יותר אבחון של לקויות על הקשת האוטיסטית עקב גידול במודעות; יש התולים זאת בהגדרה רחבה מדי של טווח הקשת; ויש המזכירים את סל הזכויות הרחב הניתן כיום לילדים מאובחנים בלקות זו מטעם המדינה[44].

גורמים

רק אצל חלק קטן מאנשי הקשת האוטיסטית קל היה להצביע בבירור על הגורמים לתסמונת, עוד בעשור האחרון של המאה העשרים. הדוגמאות לזה הן אנשים עם תסמונת רט (מחלה חד גנטית, דומיננטית בתאחיזה לכרומוזום X) ותסמונת האיקס השביר. לגבי מרבית המקרים של אוטיזם קלאסי, תסמונת אספרגר והלקויות הבלתי מסווגות שבספקטרום (PDD-NOS), היו בסוף המאה העשרים ובעשור הראשון של המאה העשרים ואחת הערכות כי הם יכולים להיגרם ממגוון גדול של פגמים במאות גנים שונים ובצירופים שלהם[45]. הערכות אלו אומתו בשנת 2012 ונמצא כי מכלול הגנים שמוטציה (מורשת או חדשה) בהם מעלה משמעותית את הסיכוי ללקות באוטיזם, מקודדים למספר מצומצם של תכונות. כל אחד מהגנים האלה מקודד לחלבון, ששייך לקומפלקס של חלבונים, שמרכיבים מנגנון אחד או ששייך לרגולציית ייצור חלבונים ממנגנון כזה. המנגנונים האלה קשורים בתפקוד תאי גלייה, הגירת תאי עצב, התפצלות הדנדריטים שלהם ותחזוקת הסינפסות[46].

עד שנת 2010, עדיין לא גילו סיבה יחידה ומובהקת הגורמת לאחד הסוגים של הספקטרום האוטיסטי. תאוריות ישנות לגבי הסיבה לתסמונות הספקטרום האוטיסטי הופרכו. במקור, חשבו שתפקוד הורי לקוי גורם לאוטיזם, אך תאוריה זו הופרכה[47]. כמו כן, הקשר בין החיסון המשולש וחיסונים בכלל לתסמונות הספקטרום האוטיסטי, הופרך גם הוא[48].

ההנחה שרווחה אז, הייתה שהסיבות לתסמונות אלו הן שילוב של שינויים סביבתיים המשפיעים על הפנוטיפ וסיבות תורשתיות. תורשה בעניין זה מתייחסת למעורבות של מספר רב של גנים. מחקרים מצביעים על שכיחות גבוהה של תסמונות הקשת האוטיסטית אצל תאומים זהים (מעל 60 אחוזים), וכן על השפעה של שימוש בתרופות מסוימות במהלך ההיריון, זיהומים וכן הריון בגיל מתקדם[49]. כמו כן, מחקרים מראים שהסיכון של אחים לילדים עם תסמונות אלו ללקות בהן בעצמם, גבוה מהסיכון של אחים לילדים שאינם בספקטרום.

עד שנת 2012 רק מספר גורמים היו ידועים בוודאות כמגבירים סיכון ללדת ילד עם תסמונת מהספקטרום האוטיסטי, ביניהם גיל הריון גבוה וסוכרת של האם בזמן ההיריון[50]. בנוסף, בחלק מתסמונות הקשת האוטיסטית (למשל תסמונת רט ותסמונת X שביר) נמצא קשר עם מספר תסמונות גנטיות אחרות עם אפילפסיה ופיגור שכלי. תסמונת רט ו-X שביר הן גם מקרה נדיר של תסמונות שבהן הסיבה הגנטית ללקות מהספקטרום האוטיסטי כן ידועה וברורה.

אבחון

ככלל, אין בדיקות רפואיות לאבחון תסמונות מהספקטרום האוטיסטי. אבחון מדויק מתבסס על תצפיות על היכולות התקשורתיות, התנהגותיות והתפתחותיות של האדם. עם זאת, מאחר שרבות מההתנהגויות המיוחסות ללקויות הספקטרום האוטיסטי, מופיעות גם בתסמונות אחרות, נערכות לעיתים גם בדיקות רפואיות במטרה לשלול או לזהות סיבות נוספות לתסמינים הקיימים.

מאחר שהתסמינים של לקויות הספקטרום האוטיסטי כל כך מגוונים, יש צורך באבחנה שתיעשה על ידי צוות רב-מקצועי שיכלול מומחים מתחום הנוירולוגיה, פסיכולוגיה, רפואה התפתחותית, קלינאות תקשורת, או מומחים נוספים בעלי ידע על לקויות הספקטרום האוטיסטי. באבחון מתייחסים לממדים השונים של התופעה:

  • ההיסטוריה הרפואית של האדם המתייחסת גם לצדדים התפתחותיים והתנהגותיים.
  • סימנים גופניים כגון חסרים נוירולוגיים, קצב התפתחות הראש והיקפו[51].
  • הערכה של תפקודים קוגניטיביים והתפתחותיים ובדיקת פערים בין תפקוד חברתי ומיומנויות תקשורת לבין יכולות אחרות.
  • אבחנה של לקויות הספקטרום האוטיסטי על פי הקריטריונים של ה-DSM-IV.

האבחנה היא קלינית ומבוססת בינקות על מספר תצפיות ומידע מההורים ומגורמים מטפלים, ובגילאים בוגרים יותר - גם על מבחנים פסיכולוגיים. למרות הממצאים על קשר בין לקויות הספקטרום האוטיסטי לגנטיקה אין כיום אפשרות לאבחון באמצעות בדיקות מעבדה. בארצות הברית נעשים מבחנים לכלל האוכלוסייה בגילאים 18 ו-24 חודשים גם אם אין חשד כלשהו[42].

במדריך האבחון והסטטיסטיקה של ההפרעות הנפשיות (DSM-IV) ובקטלוג הסטטיסטי הבינלאומי של המחלות ובעיות הבריאות (ICD-10), תופעות הקשת האוטיסטית מקוטלגות כ"הפרעות התפתחותיות נרחבות", בניגוד ל"הפרעות התפתחותיות נקודתיות", כגון דיסלקסיה או דיספרקסיה.

טיפול

ככלל, הבאת אדם עם תסמונות הקשת האוטיסטית לריפוי מוחלט היא נדירה מאוד, אם היא קיימת בכלל (ואם אפשר בכלל להגדיר ריפוי מוחלט, ראו שיטת ההגדרה הנקראת דמיון משפחתי). למרות זאת, ישנן שיטות וגישות טיפול רבות, אשר יכולות לקדם את המטופל בתחומים השונים של הלקות (תקשורת, קוגניציה, עצמאות, התנהגות וכו'). מסיבות שונות, שאינן לגמרי מובנות, אין טיפול אחד שמתאים לכולם. באופן כללי, טיפול אינטנסיבי ויומיומי, המתחיל בגיל מוקדם ככל האפשר, יגביר את סיכויי ההצלחה.

שיטות הטיפול העיקריות הן:

גישת ABA

Postscript-viewer-blue.svg ערך מורחב – ABA (טיפול)

גישת ABA (ראשי תיבות של Applied Behavioral Analysis, "ניתוח התנהגותי יישומי") - מבוססת על הגישה הביהביוריסטית, המזוהה עם הפסיכולוג פרדריק סקינר. הנחת היסוד בשיטה היא שתגובת המטפל משפיעה על התנהגות המטופל: חיזוק חיובי מגביר ומדרבן אותה והעדר חיזוק מחליש ומצמצם אותה. מטרת הטיפול היא לסייע לבני אדם עם תסמונות הקשת האוטיסטית להבין את סביבתם ולממש אצלם תפקוד מרבי, בהתאם ליכולותיהם. הטיפול מכוון להגביר או להפחית התנהגויות מסוימות, לשפר איכות של התנהגויות קיימות או להכחיד התנהגויות שאינן רצויות.

שיטת DIR

Postscript-viewer-blue.svg ערך מורחב – DIR (טיפול)

שיטת DIR (ראשי תיבות של Developmental Individual and Relationship) - פותחה על ידי סטנלי גרינשפן, פסיכיאטר מאוניברסיטת וושינגטון ומשמשת לאבחון וטיפול במשולב. השיטה פותחה ומופעלת בעיקר לילדים. השיטה נשענת על עקרונות הפסיכולוגיה ההתפתחותית. הנחת היסוד של השיטה היא כי תסמונות הקשת האוטיסטית מפריעות להגיע אל שלבי ההתפתחות הטבעיים של האדם בדרכים המקובלות, אולם התסמונות לא מונעות הגעה לשלבים אלה בדרכים שאינן מקובלות: באסטרטגיות שניתן לגבש כשמבינים את ההפרעה הנוירולוגית של כל פרט ובטכניקות משחק שאפשר וצריך לתרגל.

מודל DIR מתמחה בהבנת הגורמים להתנהגות וטיפול אינטנסיבי באדם עם תסמונות הקשת האוטיסטית על ידי התייחסות לצרכים התפתחותיים, הרגשיים והתחושתיים-תנועתיים שלו. תוכנית טיפולית, המבוססת על המודל, לוקחת בחשבון את סוגי הקושי של האדם עם תסמונות הקשת האוטיסטית ורמת מורכבותם. במסגרת התוכנית נבנה הפרופיל הייחודי של האדם עם תסמונות הקשת האוטיסטית ונבחן כיצד הפרופיל משפיע על התנהלותו בחיי היומיום. תוכנית הטיפול מתבצעות בצורה פרטנית ודורשת שימוש בטכניקות משחק מיוחדות במסגרת פעילות הקרויה "זמן רצפה" (Floor Time).

מטרת הטיפול היא לבנות מחדש את הרצף ההתפתחותי שהשתבש, עם מיקוד מיוחד על הקשרים הרגשיים. האדם עם תסמונות הקשת האוטיסטית לומד כיצד להפיק משמעות והנאה מהתייחסות הדדית לזולת, מחיבור בין רגשות ומיכולת ליזום ולהביע צרכים.

שיטת C.A.T

שיטת Customized Autism Treatment) C.A.T) - עוסקת באיתור ותיקון תהליכים ביוכימיים לקויים. בבסיס השיטה העיקרון כי תסמיני האוטיזם החיצוניים הם תוצאה של תהליכים מטבוליים לקויים אותם ניתן לאתר באמצעות בדיקות מעבדה מקיפות לאיתור הצטברות רעלים ומתכות כבדות ברקמות (הגורמות לעומס מחמצן גבוה וכפועל יוצא לכשל מיטוכונדריאלי), עיכול חלקי של מזונות, תהליכי סולפציה ומתילציה לקויים, תהליכי דלקת, היסטמינוזיס, חוסרים תזונתיים (המהווים קופקטורים בסינתזת מעברים עצביים כגון נוראדרנלין, סרוטונין ודופמין) ושגשוג יתר של פטריות מזיקות וחיידקים מזיקים.

שיטת TEACCH

שיטת TEACCH (ראשי תיבות של Treatment and Education of Autistic and Related Communication handicapped CHildren, "טיפול וחינוך של ילדים עם אוטיזם ועם הפרעות תקשורת דומות") - גישה מקיפה של סיוע לבני אדם עם תסמונות הקשת האוטיסטית לאורך מעגל החיים. הגישה פותחה על ידי אריק שופלר בתחילת שנות ה-70 של המאה ה-20 באוניברסיטת קרוליינה הצפונית בצ'אפל היל והיא משלבת טכניקות ממגוון שיטות בהתאם למצבו ולצרכיו של המטופל.

תופעות הקשת האוטיסטית נתפסות כתרבות (במובן של דפוסי התנהגות, קשרי גומלין, ודרכי תקשורת חברתית), המחייבת את המטפל להבנתה באופן מקיף ומעמיק. השיטה מכוונת לאפשר לאדם ברצף האוטיסטי למצות אורח חיים בקהילה - עצמאי ומשמעותי ככל שניתן, תוך רכישת מיומנויות חיים, הפחתת "התנהגויות אוטיסטיות", עיצוב סביבה מוגנת המותאמת למגבלותיו, מובנת ומספקת.

הטיפול מבוסס על אבחון טרום-טיפול (תוך ניתוח מקיף של נקודות חוזק וחולשה, סגנונות למידה, סטיות התנהגות) ופיתוח תוכנית אישית, אשר שמה דגש על שיפור הסתגלות, קידום מיומנויות ועצמאות בכל תחומי התפקוד. אבני היסוד של הגישה הן הבנייה, עקביות והתמדה. בטיפול משולבים עזרים חזותיים המדגימים וממחישים למטופל מה וכיצד עליו לעשות ומה התוצאה המבוקשת. המטפל רשאי לתת למטופל סוגים שונים של רמזים (פיזיים, מילוליים, חזותיים, של מחווה, הדגמה) על מנת לעזור לו במילוי המטלה. הרמזים צריכים להיות שיטתיים, בהירים, קבועים וישירים ולהינתן עוד בטרם הגיב המטופל תגובה לא נכונה.

שיטת RDI

RDI - Relationship Development Intervention היא גישה להנחיית הורים ולפיתוח חשיבה דינמית. הגישה, מבית מדרשו של ד"ר ס. גוטשטיין נסמכת על ממצאי הפסיכולוגיה ההתפתחותית העדכנית הגורסת כי מוקד הלקות הוא קושי בעיבוד מידע מורכב וסימולטאני. הגישה מלמדת את ההורים ליצור סביבת שהות נינוחה עם הילד ונסמכת על ההזדמנויות היום-יומיות של חיי המשפחה ליצירת הזדמנויות לחוויה והתנסות משותפת של פעילויות בהן מרכיב השינוי, הגיוון והאתגר מוגשים לילד בצורה שאינה מאיימת עליו. הגישה מלמדת את המשפחה כיצד להרגיל את הילד לדינמיות ולהתמודדות עם שינויים מתמידים ברמת קושי מותאמת, ותוך עבודה צמודה עם מנחה מוסמך בגישה.

הגישה מדמה את המציאות האמיתית, בה הילד חשוף לשינויים מתמידים, ומרגילה אותו לחפש וליזום את השינויים ואת רמות האתגר איתן הוא מתמודד. דרך הרגל לשינוי ולדינמיות נוצרת חשיבה גמישה[52].

שיטת Option

Postscript-viewer-blue.svg ערך מורחב – שיטת אופשן

"שיטת אופשן" (Option - "אפשרות") או "שיטת סן-רייז" ("Son-Rise"), פותחה על ידי בני הזוג קאופמן בעקבות התנסות עם בנם, שאובחן בגיל שנה וחצי כאוטיסט. היא מכונה כך על שם מכון Option שהוקם לצורך הפצת השיטה.

הנחת היסוד של השיטה היא שאדם עם תסמונות הקשת האוטיסטית תקין מבחינת כישוריו הבסיסיים, ובעיותיו בתקשורת הן ביטוי לרצונו לשלוט בסביבתו ומתוך בחירתו. התנהגותו היא תגובה לתפיסתו את העולם כדוחה ועוין. העיקרון הבסיסי בטיפול הוא פיתוח גישה חיוביות לחיים, המאפשרות להורים לאהוב ולקבל את בנם או בתם כפי שהם, מתוך נאמנות עצמית וחוסר ציפיות.

העבודה מתבצעת בבית, בסביבה רגועה, בחדר נפרד עם גירויים מעטים, ללא רעשים, צבעי רקע וחפצים המסיטים את תשומת הלב. הטיפול נעשה על ידי ההורים, בני משפחה ומתנדבים. המסר של הקבלה מועבר למטופל תוך חיקוי כל תנועותיו והתנהגויותיו ללא הפעלת לחץ. התקשורת נעשית תוך שימוש בשפה מינימליסטית והעדפה לציון שמות עצם ופעולות ולא למשפטים מורכבים. לדוגמה, במקום לומר "האם תרצה לבוא לאכול?", להסתפק במילה "אוכל". יש עידוד לקשר עין בכל הזדמנות, לדוגמה הצגת חפצים והרמתם לגובה העיניים.

הטיפול כולל גם היבטים תזונתיים, ומומלצת תזונה דלת גלוטן, נטולת חלבוני חלב ומופחתת קפאין וסוכר. במהלך הטיפול מודגשת חשיבות התמיכה בהורים על ידי העלאת המודעות לרגשות האבל, הבושה והכעס תוך הדגשת יכולתו של האדם לבחור בדרך של אהבה ואושר במהלך התמודדותו עם קשייו.

טיפול בעזרת בעלי חיים

Postscript-viewer-blue.svg ערך מורחב – טיפול בעזרת בעלי חיים

בהרבה מקרים, ניתן להגביר את הקשר בין אנשים בעלי PDD לסביבה החברתית שלהם על ידי בעלי חיים. בהתאם לכך, טיפול בעזרת בעלי חיים יכול לסייע לאנשים בעלי תסמונות של הספקטרום האוטיסטי[53].

שיטה אינטגרטיבית

טיפול בשיטות אחדות בו זמנית, או בשיטה, שלוקחת יסודות שונים משיטות שונות, הולך ונעשה מקובל. ישנן עדויות ראשוניות להצלחה של הגישה הזו[54].

בעיני אנשים על הרצף

יש מאובחנים הטוענים שיחס החברה הכללית אליהם נגוע בדעות קדומות ובשיפוטיות, ושלאמיתו של דבר אין מדובר בהפרעה או בלקות, אלא בשונות[55].

אנשים ידועים שעל הספקטרום האוטיסטי

האנשים הבאים ידועים כבעלי תסמונת על הספקטרום האוטיסטי:

ראו גם

לקריאה נוספת

קישורים חיצוניים

הערות שוליים

  1. ^ Cereb Cortex. 2012 May 24. The Development of Multisensory Integration in High-Functioning Autism: High-Density Electrical Mapping and Psychophysical Measures Reveal Impairments in the Processing of Audiovisual Inputs. Brandwein AB, Foxe JJ, Butler JS, Russo NN, Altschuler TS, Gomes H, Molholm S.
  2. ^ Behav Brain Res. 2013 Jan 14. Monogenic mouse models of social dysfunction: Implications for autism. Oddi D, Crusio WE, D'Amato FR, Pietropaolo S.
  3. ^ Lau-Zhu, A., Fritz, A., & McLoughlin, G. (2018). Overlaps and distinctions between attention deficit/hyperactivity disorder and autism spectrum disorder in young adulthood: Systematic review and guiding framework for EEG research. Neuroscience & Biobehavioral Reviews.
  4. ^ Dev Neurosci. 2012 May 24. Sensory and Motor Characterization in the Postnatal Valproate Rat Model of Autism. Reynolds S, Millette A, Devine DP.
  5. ^ J Child Psychol Psychiatry. 2012 January; 53(1): 64–72. Is Sensory Over-Responsivity Distinguishable from Childhood Behavior Problems? A Phenotypic and Genetic Analysis. Van Hulle, Schmidt, and Goldsmith
  6. ^ Handb Clin Neurol. 2012;106:407-18. Autism and related disorders. McPartland J, Volkmar FR.
  7. ^ "אוטיזם PDD - הגדרה DSM-5 " באתר "אקורד"
  8. ^ Neuropharmacology. 2012 Dec 17. pii: S0028-3908(12)00575-8 Fragile X syndrome: From targets to treatments. Wijetunge LS, Chattarji S, Wyllie DJ, Kind PC.
  9. ^ Autism Res. 2012 Jun 1. doi: 10.1002/aur.1232. Changes in the Sulcal Size Associated With Autism Spectrum Disorder Revealed by Sulcal Morphometry. Shokouhi M, Williams JH, Waiter GD, Condon B.
  10. ^ Neurosci Biobehav Rev. 2009 Sep;33(8):1198-203. Epub 2009 Jun 16. The anterior insula in autism: under-connected and under-examined. Uddin LQ, Menon V.
  11. ^ The amygdala theory of autism, Baron-Cohen et al. 2000
  12. ^ Genes Brain Behav. 2003 Oct;2(5):255-67. Model of autism: increased ratio of excitation/inhibition in key neural systems. Rubenstein JL, Merzenich MM.
  13. ^ PLoS Genet. 2012 Mar;8(3):e1002556. Epub 2012 Mar 8.Networks of neuronal genes affected by common and rare variants in autism spectrum disorders.Ben-David E, Shifman S.
  14. ^ Dialogues Clin Neurosci. 2012 Sep;14(3):281-92. Autism risk factors: genes, environment, and gene-environment interactions. Chaste P, Leboyer M.
  15. ^ Rev Bras Psiquiatr. 2006 May;28 Suppl 1:S12-20. Epub 2006 Jun 12. Non-autistic pervasive developmental disorders: Rett syndrome, disintegrative disorder and pervasive developmental disorder not otherwise specified. Mercadante MT, Van der Gaag RJ, Schwartzman JS.
  16. ^ Pediatr Res. 2009 Jun;65(6):591-8. Epidemiology of pervasive developmental disorders. Fombonne E.
  17. ^ J Child Psychol Psychiatry. 1989 Sep;30(5):717-24. Disintegrative disorder or "late onset" autism. Volkmar FR, Cohen DJ.
  18. ^ J Child Neurol. 2013 Jan 22. Childhood Disintegrative Disorder: Distinction from Autistic Disorder and Predictors of Outcome. Rosman NP, Bergia BM.
  19. ^ J Autism Dev Disord. 2013 Feb;43(2):265-71. Revisiting Regression in Autism: Heller's Dementia Infantilis : Includes A Translation of Über Dementia Infantilis. Westphal A, Schelinski S, Volkmar F, Pelphrey K.
  20. ^ J Autism Dev Disord. 2008 Nov;38(10):1853-8. Epub 2008 May 3. A case study of childhood disintegrative disorder using systematic analysis of family home movies. Palomo R, Thompson M, Colombi C, Cook I, Goldring S, Young GS, Ozonoff S.
  21. ^ J Autism Dev Disord. 2005 Dec;35(6):873-4. Childhood Disintegrative Disorder, an atypical presentation: a case report. Agarwal V, Sitholey P, Mohan I.
  22. ^ J Autism Dev Disord. 2011 Apr;41(4):497-504. Brief report: childhood disintegrative disorder: a brief examination of eight case studies. Homan KJ, Mellon MW, Houlihan D, Katusic MZ.
  23. ^ Eur J Paediatr Neurol. 2009 Jul;13(4):367-9. Epub 2008 Jul 14. Corticosteroid treatment of behaviour, language and motor regression in childhood disintegrative disorder. Mordekar SR, Prendergast M, Chattopadhyay AK, Baxter PS.
  24. ^ Expert Rev Neurother. 2009 Jun;9(6):825-33. Epilepsy-aphasia syndromes. Steinlein OK.
  25. ^ Journal of Research in Special Educational Needs • Volume 7 • Number 3 • 2007 137–141, Analysis of behavioural responding across multiple instructional conditions for a child with childhood disintegrative disorder, Stacy L. Carter and John J. Wheeler
  26. ^ Eur Child Adolesc Psychiatry. 2002 Jun;11(3):108-14. Childhood disintegrative disorder. Re-examination of the current concept. Malhotra S, Gupta N.
  27. ^ In defense of childhood disintegrative disorder. Kevin Pelphrey, Alexander Westphal, SAFARI, 2012
  28. ^ Journal of Autism and Developmental Disorders, v34 n3 p355-362 Jun 2004, External Validity of Childhood Disintegrative Disorder in Comparison with Autistic Disorder, Kurita, Hiroshi; Osada, Hirokazu; Miyake, Yuko
  29. ^ Eur Child Adolesc Psychiatry. 2004 Aug;13(4):221-6. Validity of childhood disintegrative disorder apart from autistic disorder with speech loss. Kurita H, Koyama T, Setoya Y, Shimizu K, Osada H.
  30. ^ Hum Mol Genet. 2012 May 28. Signaling defects in iPSC-derived fragile X premutation neurons. Liu J, Koscielska KA, Cao Z, Hulsizer S, Grace N, Mitchell G, Nacey C, Githinji J, McGee J, Garcia-Arocena D, Hagerman RJ, Nolta J, Pessah IN, Hagerman PJ.
  31. ^ Cereb Cortex. 2012 Jun 1. Impaired Language Pathways in Tuberous Sclerosis Complex Patients with Autism Spectrum Disorders. Lewis WW, Sahin M, Scherrer B, Peters JM, Suarez RO, Vogel-Farley VK, Jeste SS, Gregas MC, Prabhu SP, Nelson CA 3rd, Warfield SK.
  32. ^ Mol Syndromol. 2012 Apr;2(3-5):186-201. Epub 2011 Nov 22. The 22q13.3 Deletion Syndrome (Phelan-McDermid Syndrome). Phelan K, McDermid HE.
  33. ^ Neuropsychiatr Dis Treat. 2012;8:175-9. Epub 2012 Apr 19. Phelan-McDermid syndrome in two adult brothers: atypical bipolar disorder as its psychopathological phenotype? Verhoeven WM, Egger JI, Willemsen MH, de Leijer GJ, Kleefstra T.
  34. ^ The website of the British PDA society
  35. ^ Duncan, Margaret, et al. Understanding pathological demand avoidance syndrome in children: A guide for parents, teachers and other professionals. Jessica Kingsley Publishers, 2011
  36. ^ Autistic Disorder | Behavenet, behavenet.com (באנגלית)
  37. ^ Asperger's Disorder | Behavenet, behavenet.com (באנגלית)
  38. ^ The Official Autism 101 Manual by Karen L. Simmons, P. 44-45
  39. ^ The prevalence puzzle: Autism counts, Karen Weintraub, Nature News
  40. ^ Behav Brain Res. 2012 Jun 4. Intact and impaired executive abilities in the BTBR mouse model of autism. Rutz HL, Rothblat LA.
  41. ^ Aitken, Kenneth J., Sleep Difficulties and Autism Spectrum Disorders : A Guide for Parents and Professionals, 2012
  42. ^ 42.0 42.1 האם יש יותר אוטיסטים והאם אוטיזם הוא מחלה נוירולוגית?, כתב העת הרפואי MEDICINE בנושא נוירולוגיה, עמ' 44–49, גיליון 11, 2009
  43. ^ Autism spectrum disorders מאת Chantal Sicile-Kira
  44. ^ ענת יודפת, אבחון יתר של אוטיזם בישראל – גורמים ומשמעויות, באתר הסתדרות הפסיכולוגים בישראל
  45. ^ Indian J Hum Genet. 2009 Sep;15(3):103-7. Genetic studies in children with intellectual disability and autistic spectrum of disorders. Balasubramanian B, V Bhatt C, A Goyel N.
  46. ^ ,Networks of Neuronal Genes Affected by Common and Rare Variants in Autism Spectrum Disorders. Eyal Ben-David, Sagiv Shifman, PLoS Genetics 1 March 2012 | Volume 8 | Issue 3
  47. ^ The Official Autism 101 Manual by Karen L. Simmons, P. 31
  48. ^ ד"ר איתי גל, תרמית הקשר בין חיסונים לאוטיזם: הסוף המביש, באתר ynet, 4 בפברואר 2010.
  49. ^ מדיסין
  50. ^ ד"ר עמית עקירוב, סוכרת הריון: סיכון לאוטיזם, באתר דוקטורס, ‏05 במאי 2015
  51. ^ Accelerated Head Growth Can Predict Autism Before Behavioral Symptoms Start, Study Suggests ScienceDaily (Jan. 30, 2008)
  52. ^ RDI קונספט באתר rdiconnect.com
  53. ^ Martin, F., & Farnum, J. (2002). Animal-assisted therapy for children with pervasive developmental disorders. Western Journal of Nursing Research,24(6), 657-670.
  54. ^ Arch Pediatr. 2013 Jan;20(1):17-25. Prospective assessment of children with pervasive developmental disorder after 2years of day-hospital treatment, Poinso F, Dubois B, Chatel C, Viellard M, Bastard-Rosset D, Girardot AM, Grandgeorge P, De Martino S, Sokolowsky M, Salle-Collemiche X, Da Fonseca D.
  55. ^ שחר קראוס, לראות את החברה דרך עיניו של אוטיסט, באתר הארץ, 28 ביולי 2021
  56. ^ אתר אודות ד"ר טמפל גרנדין.


הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.

Logo hamichlol.png
הערך באדיבות ויקיפדיה העברית, קרדיט,
רשימת התורמים
רישיון cc-by-sa 3.0

אוחזר מתוך "https://www.hamichlol.org.il/w/index.php?title=הספקטרום_האוטיסטי&oldid=2073755"